بیماری های مشابه

این خلاصه به بررسی بیماران نوزاد و شیرخوار می‌پردازد. لوپوس اریتماتوز سیستمیک در بزرگسالان و کودکان به‌طور جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.