سندرم JMP
JMP syndrome
عکس بیماری

سندرم JMP یک سندرم نادر و اتوزومال مغلوب است که به عنوان یک سندرم خودالتهابی مرتبط با پروتئازوم (PRAAS) طبقه‌بندی می‌شود. این سندرم با انقباضات مفصلی، تحلیل عضلانی، کم‌خونی میکروسیتیک و لیپودیستروفی مرتبط با پانیکولیت مشخص می‌شود. اعتقاد بر این است که سندرم JMP ناشی از جهش در ژن PSMB8 است که بر پردازش آنتی‌ژن‌های کلاس I مجتمع سازگاری بافتی اصلی (MHC) تأثیر می‌گذارد. موارد مستند اندکی وجود دارد که شامل ۳ بیمار از ژاپن است که ۲ نفر از آنها از والدین خویشاوند به دنیا آمده‌اند، ۱ بیمار از مکزیک و ۱ بیمار از پرتغال.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های این سندرم از دوره نوزادی تا نوجوانی با ماکول‌های اریتماتوز، پاپول‌ها و ندول‌های پانیکولیتیک، تحلیل عضلانی و لیپودیستروفی شدید ناشی از پانیکولیت که بر صورت، بازوها و قفسه سینه تأثیر می‌گذارد، ظاهر می‌شوند. تحلیل عضلانی و لیپودیستروفی سپس به ناحیه شکم و اندام‌های تحتانی گسترش می‌یابد. سایر ویژگی‌های مستند در گزارش‌های موردی متعدد شامل کم‌خونی میکروسیتیک، تب دوره‌ای، کلسیفیکاسیون گانگلیون‌های پایه، هیپرگاماگلوبولینمی، هپاتواسپلنومگالی و تأخیر شناختی هستند. گزارش‌های موردی نشان می‌دهند که بیماران تا دهه ۴۰ زندگی خود زنده مانده‌اند، اما داده‌ای در مورد امید به زندگی متوسط گزارش نشده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک