سندرم JMP یک سندرم نادر و اتوزومال مغلوب است که به عنوان یک سندرم خودالتهابی مرتبط با پروتئازوم (PRAAS) طبقهبندی میشود. این سندرم با انقباضات مفصلی، تحلیل عضلانی، کمخونی میکروسیتیک و لیپودیستروفی مرتبط با پانیکولیت مشخص میشود. اعتقاد بر این است که سندرم JMP ناشی از جهش در ژن PSMB8 است که بر پردازش آنتیژنهای کلاس I مجتمع سازگاری بافتی اصلی (MHC) تأثیر میگذارد. موارد مستند اندکی وجود دارد که شامل ۳ بیمار از ژاپن است که ۲ نفر از آنها از والدین خویشاوند به دنیا آمدهاند، ۱ بیمار از مکزیک و ۱ بیمار از پرتغال.
علائم و نشانهها
علائم و نشانههای این سندرم از دوره نوزادی تا نوجوانی با ماکولهای اریتماتوز، پاپولها و ندولهای پانیکولیتیک، تحلیل عضلانی و لیپودیستروفی شدید ناشی از پانیکولیت که بر صورت، بازوها و قفسه سینه تأثیر میگذارد، ظاهر میشوند. تحلیل عضلانی و لیپودیستروفی سپس به ناحیه شکم و اندامهای تحتانی گسترش مییابد. سایر ویژگیهای مستند در گزارشهای موردی متعدد شامل کمخونی میکروسیتیک، تب دورهای، کلسیفیکاسیون گانگلیونهای پایه، هیپرگاماگلوبولینمی، هپاتواسپلنومگالی و تأخیر شناختی هستند. گزارشهای موردی نشان میدهند که بیماران تا دهه ۴۰ زندگی خود زنده ماندهاند، اما دادهای در مورد امید به زندگی متوسط گزارش نشده است.