بیماری های مشابه

ناهنجاری رنگدانه‌ای شبکه‌ای در چین‌ها، که به عنوان بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos disease) یا سندرم داولینگ-دگوس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر رنگدانه‌ای اتوزومال غالب است که با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) قهوه‌ای-سیاه پیش‌رونده در چین‌ها مشخص می‌شود و معمولاً در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. این پیگمانتاسیون معمولاً در نواحی زیر بغل، گردن و زیر سینه‌ها دیده می‌شود. افراد مبتلا ممکن است همچنین دارای اسکارهای آکنه‌ای گود در ناحیه اطراف دهان باشند. دیگر علائم مرتبط معمول شامل فیبروم‌های نرم، هیپرکراتوز فولیکولی و ضایعات کومدونی و کیستیک در نواحی چین‌دار می‌باشند. گزارش‌هایی از کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) در نواحی باسن و پرینه‌ای وجود دارد.

دیسکروماتوزیس سمترکا ارثی (DSH)، که به نام پیگمنتاسیون شبکه‌ای دوهای (reticulate acropigmentation of Dohi) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی در پیگمنتاسیون است که با حضور ماکول‌های هایپوپیگمنتاسیون و هایپرپیگمنتاسیون در نواحی اکریال و صورت مشخص می‌شود. اکثر موارد این بیماری خانوادگی بوده و با وراثت اتوزومی غالب (autosomal dominant) منتقل می‌شود؛ با این حال، مواردی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive) و موارد پراکنده (sporadic) نیز گزارش شده‌اند. جهش در ژن ADAR1، که در ویرایش RNA دو رشته‌ای نقش دارد، علت اصلی این بیماری است، هرچند که بسیاری از جنبه‌های پاتوژنز آن هنوز ناشناخته است. این اختلال عمدتاً در بیماران با تبار ژاپنی و چینی دیده می‌شود، هرچند که مواردی از آن در میان اقوام مختلف در سراسر جهان شناسایی شده است.

بیماری Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی (genodermatosis) است که با پیدایش زودهنگام لکه‌های رنگی پراکنده مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در افراد ژاپنی‌تبار مشاهده می‌شود، هرچند مواردی از آن در جمعیت‌های مختلف جهان نیز گزارش شده است. بیشتر موارد این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند، اما موارد اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) و پراکنده نیز گزارش شده‌اند. جهش‌هایی در ژن ABCB6 (زیرخانواده B، عضو 6 از کَسِت اتصال به ATP) واقع بر کروموزوم 2q با موارد اتوزومال غالب DUH مرتبط شده‌اند، اما پاتوژنز (pathogenesis) این بیماری تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است. دو جایگاه ژنتیکی دیگر، 6q24.2-q25.2 و 12q21-q23، با DUH مرتبط شده‌اند، اما هیچ ژن عامل مشخصی شناسایی نشده است.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

سندرم فرانچسکتی-جاداسون، که همچنین به عنوان سندرم ناگلی-فرانچسکتی-جاداسون شناخته می‌شود، یک دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) نادر با وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که با هیپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای (reticulate hyperpigmentation)، هیپوهیدروز (hypohidrosis)، کراتودرما (keratoderma) و عدم وجود درماتوگلیفیک‌ها (dermatoglyphics) مشخص می‌شود.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

بیماری درماتوپاتی رتیکولار پیگمنتوزا (Dermatopathia pigmentosa reticularis - DPR) یک وضعیت بسیار نادر و اتوزومال غالب است که با سه گانه‌ای از هایپرپیگمانتاسیون رتیکولار، آلوپسی غیرجایگزین (noncicatricial alopecia)، و ناخن‌داسی (onychodystrophy) شناخته می‌شود. مواردی از این بیماری در ایالات متحده، اروپا، هند، کره جنوبی و مالزی گزارش شده است.

اِفِلیدها (Ephelides)، که به‌طور معمول به نام کک‌ومک شناخته می‌شوند، در کودکان و نوجوانان بر روی سطوحی که در معرض آفتاب هستند، مانند بازوها، شانه‌ها و صورت، به‌وفور دیده می‌شوند. این لکه‌ها در زمان تولد وجود ندارند و در طی سه سال اول زندگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. معمولاً قطر آن‌ها بین ۱ تا ۳ میلی‌متر است، اما می‌توانند بزرگ‌تر هم باشند. رنگ آن‌ها معمولاً قهوه‌ای روشن است که در تابستان تیره‌تر شده و بدون مواجهه با نور خورشید کمرنگ می‌شوند. تعداد آن‌ها ممکن است در دوران کودکی افزایش یافته و به هم پیوسته شوند. پس از آن، تمایل به کمرنگ شدن دارند، اما گاهی اوقات ممکن است تا بزرگسالی باقی بمانند.