اختلال دیسکروماتوزیس سمترکا ارثی (Dyschromatosis symmetrica hereditaria)
دیسکروماتوزیس سمترکا ارثی (DSH)، که به نام پیگمنتاسیون شبکه‌ای دوهای (reticulate acropigmentation of Dohi) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی در پیگمنتاسیون است که با حضور ماکول‌های هایپوپیگمنتاسیون و هایپرپیگمنتاسیون در نواحی اکریال و صورت مشخص می‌شود. اکثر موارد این بیماری خانوادگی بوده و با وراثت اتوزومی غالب (autosomal dominant) منتقل می‌شود؛ با این حال، مواردی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive) و موارد پراکنده (sporadic) نیز گزارش شده‌اند. جهش در ژن ADAR1، که در ویرایش RNA دو رشته‌ای نقش دارد، علت اصلی این بیماری است، هرچند که بسیاری از جنبه‌های پاتوژنز آن هنوز ناشناخته است. این اختلال عمدتاً در بیماران با تبار ژاپنی و چینی دیده می‌شود، هرچند که مواردی از آن در میان اقوام مختلف در سراسر جهان شناسایی شده است.
علائم بالینی
DSH معمولاً در نوزادان و کودکان خردسال با ماکول‌های نامنظم هایپوپیگمنتاسیون و هایپرپیگمنتاسیون به قطر ۲ تا ۷ میلی‌متر بر روی پشت دست‌ها و پاها ظاهر می‌شود. ابتدا ماکول‌های هایپوپیگمنت ظاهر می‌شوند و به دنبال آن، ماکول‌های هایپرپیگمنت در نواحی هایپوپیگمنت شکل می‌گیرند. ممکن است الگویی شبکه‌ای یا لکه‌دار از پیگمنتاسیون ایجاد شود. در حالی که تغییرات پیگمنتاسیون ممکن است به نواحی پروگزیمال‌تر اندام‌های فوقانی و تحتانی گسترش یابد، کف دست‌ها یا پاها معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. در حدود ۵۰ درصد از موارد، ماکول‌های شبیه کک‌ومک بر روی صورت ایجاد می‌شوند و به ندرت ممکن است به گردن و سینه نیز گسترش یابند. با رسیدن به نوجوانی، پیشرفت بیشتری در بیماری دیده نمی‌شود. تظاهر DSH ممکن است در میان اعضای یک خانواده و افرادی با جهش‌های یکسان متفاوت باشد. عوامل مؤثر در این تنوع فنوتیپی ناشناخته‌اند.
علائم و نشانه‌ها
به طور کلی، این وضعیت بدون علامت است و تغییرات در پیگمنتاسیون پوست تنها نشانه‌های بیماری هستند. با این حال، گزارش‌هایی از ناتوانی ذهنی، پسرفت تکاملی، دیستونی (dystonia)، هیپرتروفی اکریال و پسوریازیس (psoriasis) در افراد مبتلا وجود دارد.
موضوع مرتبط: دیسکروماتوزیس یونیورسالیس ارثی (dyschromatosis universalis hereditaria)