بیماری های مشابه

پرفیری‌ها گروهی از بیماری‌ها هستند که ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme) می‌باشند. برخی از انواع پرفیری‌ها ویژگی‌های پوستی دارند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (porphyria cutanea tarda یا PCT) و پورفیریای کبدی‌اریتروپویتیک (hepatoerythropoietic porphyria) می‌باشند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی غیر تاولی شامل پروتوپرفیریای اریتروپویتیک (erythropoietic protoporphyria) و پروتوپرفیریای وابسته به کروموزوم X (X-linked protoporphyria) هستند. پرفیری‌هایی که می‌توانند هر دو ویژگی پوستی تاولی و حملات حاد نورویی احشایی را داشته باشند شامل کوپروپرفیریای ارثی (hereditary coproporphyria) و پورفیریای متغیر (variegate porphyria یا VP) می‌باشند. پرفیری‌هایی که فقط علائم نورویی احشایی بدون نشانه‌های پوستی دارند شامل پورفیریای متناوب حاد (acute intermittent porphyria) و پورفیریای نقص دهیدراتاز دلتا-آمینولوولینیک اسید (delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria) می‌باشند.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

پرفیریاها: گروهی از بیماری‌ها ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme)

پرفیریای متناوب حاد (Acute intermittent porphyria - AIP) شایع‌ترین نوع از پرفیریای حاد است و بیشتر در زنان دیده می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کمبود سطح آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (porphobilinogen deaminase) مشخص می‌شود. AIP ناشی از یک جهش در ژن HMBS است که می‌تواند منجر به تجمع پورفیرین شود.

اختلال اضطراب فراگیر با نگرانی مفرط و پایدار در مورد مسائل مختلف زندگی روزمره مشخص می‌شود که بر عملکرد روزانه تأثیر منفی می‌گذارد. این اختلال معمولاً با اضطرابی که کنترل آن دشوار است و باعث ناراحتی یا اختلال قابل‌توجهی می‌شود، همراه است. بیماران اغلب با شکایت از نگرانی مداوم، تحریک‌پذیری (irritability)، تنش عضلانی (muscle tension)، بی‌خوابی (sleeplessness) و خستگی (fatigue) مراجعه می‌کنند.

گاستریت (Gastritis) به التهاب معده همراه با آسیب مخاطی اشاره دارد. شایع‌ترین علل آن عبارتند از: عفونت با هلیکوباکتر پیلوری (Helicobacter pylori)، مصرف داروها (مانند داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی یا NSAIDs و آسپرین)، یا عوامل خودایمنی.

انسداد روده بزرگ (Large Bowel Obstruction, LBO): انسداد زمانی رخ می‌دهد که محتویات درون لومن روده بزرگ قادر به عبور نباشند. باعث اتساع روده بزرگ پروگزیمال، تجمع مایعات، تولید گاز، افزایش فشار داخل لومن، و رشد بیش‌ازحد باکتری‌ها می‌شود. ترانسلوکاسیون باکتریایی (Bacterial Translocation): ممکن است منجر به باکتریمی و سپسیس شود.

انسداد روده کوچک (Small Bowel Obstruction - SBO) زمانی رخ می‌دهد که محتویات درون روده نتوانند از روده کوچک عبور کنند. این وضعیت منجر به اتساع بخش پروگزیمال روده، تجمع مایعات، تولید گاز، افزایش فشار درون‌روده‌ای، و رشد بیش از حد باکتری‌ها می‌شود. نتیجه آن ایجاد اتساع شکم، درد، تهوع و استفراغ، با خطر ایسکمی روده و سوراخ شدن آن است.

سکته مغزی (Cerebral Stroke) یک آسیب حاد عصبی است که نیمکره‌های مغزی را درگیر می‌کند. علائم معمولاً به‌صورت ناگهانی ظاهر می‌شوند و به محل سکته بستگی دارند؛ این علائم شامل ضعف یک‌طرفه در صورت، بازو و/یا پا، بی‌حسی، آفازی (Aphasia)، آپراکسی (Apraxia)، از دست دادن بینایی، انحراف نگاه (Gaze Deviation)، نادیده‌انگاری (Neglect)، سردرد، تهوع/استفراغ، تغییر وضعیت ذهنی و نقایص عصبی موضعی هستند. کاهش سطح هوشیاری ممکن است در مواردی که هر دو نیمکره مغزی درگیر یا سکته‌های بزرگ با تورم یا فتق (Herniation) رخ می‌دهند، دیده شود. پیش‌آگهی به محل و اندازه سکته و همچنین ارزیابی و درمان به‌موقع بستگی دارد.