پرفیریای متناوب حاد (Acute intermittent porphyria - AIP) شایع‌ترین نوع از پرفیریای حاد است و بیشتر در زنان دیده می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کمبود سطح آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (porphobilinogen deaminase) مشخص می‌شود. AIP ناشی از یک جهش در ژن HMBS است که می‌تواند منجر به تجمع پورفیرین شود.
عوامل تحریک‌کننده
این کمبود اساسی باید با یک عامل تحریک‌کننده ترکیب شود تا علائم را ایجاد کند. عوامل تحریک‌کننده شامل برخی داروها (پورفیرینوژنیک)، مصرف الکل، سیگار کشیدن یا مصرف ماری‌جوانا، استرس، عفونت‌ها، روزه‌داری یا تغییرات در رژیم غذایی می‌باشند.
علائم و نشانه‌ها
بیماران معمولاً علائم را به صورت حملات تجربه می‌کنند که از چند ساعت تا چند روز طول می‌کشد. حملات حاد شدید ممکن است نیاز به بستری در بیمارستان داشته باشد. بین حملات، بیماران بدون علامت هستند.
تظاهرات بالینی
تظاهرات بیماری بسیار متغیر است. یافته‌ها شامل درد شکم، تهوع/استفراغ، یبوست، تاکی‌کاردی، ضعف اندام‌ها، احتباس ادرار، ادرار تیره (به رنگ بنفش، قرمز، قهوه‌ای یا شراب پورت)، تغییرات وضعیت روانی، تشنج، هیپوناترمی و نوروپاتی محیطی که ممکن است به فلج تنفسی منجر شود، می‌باشند. یکی از نظریه‌های پشت اختلالات عصبی این است که یک یا چند مورد از واسطه‌های مسیر هم (heme pathway) نوروتوکسیک هستند. در طول حملات، سطح اسید آمینولولینیک (aminolevulinic acid - ALA) و پورفوبیلینوژن در ادرار افزایش می‌یابد.