پرفیریاها: گروهی از بیماری‌ها ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme)

پرفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که به دلیل نقص یا اختلال در عملکرد آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme) به وجود می‌آیند. چندین نوع پرفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پرفیریاهایی که با ویژگی‌های پوستی تاولی همراه‌اند شامل پرفیریای پوستی تاخیری (porphyria cutanea tarda) و پرفیریای کبدی-اریتروپوئتیک (HEP) می‌شوند. پرفیریاهایی با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پرفیریای اریتروپوئتیک پروتوپرفیریا (erythropoietic protoporphyria) و پروتوپرفیریای وابسته به کروموزوم X (X-linked protoporphyria) هستند. پرفیریاهایی که ممکن است هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد عصبی-احشایی داشته باشند شامل پرفیریای کوپرو ارثی (hereditary coproporphyria) و پرفیریای متنوع (variegate porphyria) می‌شوند. پرفیریاهایی که فقط علائم عصبی-احشایی بدون علائم پوستی دارند شامل پرفیریای متناوب حاد (acute intermittent porphyria) و پرفیریای کمبود دلتاآمینولوولینیک اسید دهیدراتاز (delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria) هستند.

پرفیریای کبدی-اریتروپوئتیک (HEP)

پرفیریای کبدی-اریتروپوئتیک (HEP) یک نوع بسیار نادر از پرفیریای کبدی مزمن و وابسته به ژن‌های مغلوب (autosomal recessive) است که تقریباً ۴۰ مورد از آن گزارش شده است. HEP به دلیل جهش در هر دو آلل آنزیم یوروپرفیرینوژن دکربوکسیلاز (uroporphyrinogen decarboxylase یا UROD) (برای مثال، جهش‌های هموزیگوت یا ترکیبی هتروزیگوت) ایجاد می‌شود و منجر به افزایش یوروپرفیرین در کبد و ادرار می‌گردد. HEP به دلیل حساسیت به نور (تاخیری)، ایجاد تاول‌ها در پوست‌های در معرض نور (صورت، دست‌ها، ساعد، گردن، پشت، پاها)، شکنندگی پوست، پرمویی (hypertrichosis)، ایجاد زخم، ویژگی‌های "پسودواسکلرودرمی" (مانند زخم، انقباض و کلسیفیکاسیون)، خارش و ادرار قرمز ظاهر می‌شود. سایر علائم شایع شامل هایپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) و بزرگی طحال (splenomegaly) هستند. شروع این بیماری معمولاً در دوران نوزادی و اوایل کودکی است. به نظر می‌رسد طول عمر طبیعی باشد.