بیماری های مشابه

سندرم فرانچسکتی-جاداسون، که همچنین به عنوان سندرم ناگلی-فرانچسکتی-جاداسون شناخته می‌شود، یک دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) نادر با وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که با هیپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای (reticulate hyperpigmentation)، هیپوهیدروز (hypohidrosis)، کراتودرما (keratoderma) و عدم وجود درماتوگلیفیک‌ها (dermatoglyphics) مشخص می‌شود.

ناهنجاری رنگدانه‌ای شبکه‌ای در چین‌ها، که به عنوان بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos disease) یا سندرم داولینگ-دگوس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر رنگدانه‌ای اتوزومال غالب است که با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) قهوه‌ای-سیاه پیش‌رونده در چین‌ها مشخص می‌شود و معمولاً در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. این پیگمانتاسیون معمولاً در نواحی زیر بغل، گردن و زیر سینه‌ها دیده می‌شود. افراد مبتلا ممکن است همچنین دارای اسکارهای آکنه‌ای گود در ناحیه اطراف دهان باشند. دیگر علائم مرتبط معمول شامل فیبروم‌های نرم، هیپرکراتوز فولیکولی و ضایعات کومدونی و کیستیک در نواحی چین‌دار می‌باشند. گزارش‌هایی از کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) در نواحی باسن و پرینه‌ای وجود دارد.

اختلال رنگدانه‌ای مشبک کیتامورا (Reticulate acropigmentation of Kitamura یا RAPK)

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

دیسکروماتوزیس سمترکا ارثی (DSH)، که به نام پیگمنتاسیون شبکه‌ای دوهای (reticulate acropigmentation of Dohi) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی در پیگمنتاسیون است که با حضور ماکول‌های هایپوپیگمنتاسیون و هایپرپیگمنتاسیون در نواحی اکریال و صورت مشخص می‌شود. اکثر موارد این بیماری خانوادگی بوده و با وراثت اتوزومی غالب (autosomal dominant) منتقل می‌شود؛ با این حال، مواردی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive) و موارد پراکنده (sporadic) نیز گزارش شده‌اند. جهش در ژن ADAR1، که در ویرایش RNA دو رشته‌ای نقش دارد، علت اصلی این بیماری است، هرچند که بسیاری از جنبه‌های پاتوژنز آن هنوز ناشناخته است. این اختلال عمدتاً در بیماران با تبار ژاپنی و چینی دیده می‌شود، هرچند که مواردی از آن در میان اقوام مختلف در سراسر جهان شناسایی شده است.

اریتروکراتودرمیای متغیر (Erythrokeratodermia variabilis) که به عنوان سندرم مندس دا کوستا (Mendes da Costa syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی در گروه ناهمگون اریتروکراتودرمی‌ها است. تاکنون بیش از ۲۰۰ مورد گزارش شده است که معمولاً الگوی وراثتی غالب اتوزومال دارد. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های GJB3، GJB4 و GJA1 است که به ترتیب کانکسین‌های 31، 30.3 و 43 را رمزگذاری می‌کنند. کانکسین‌ها اجزای کانال‌های بین سلولی موسوم به گپ جانکشن‌ها (gap junctions) هستند.

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.