بیماری های مشابه

تب‌ مدیترانه‌ای خانوادگی، که با نام پلی‌سروزیت راجعه (recurrent polyserositis) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین اختلال در گروهی از سندرم‌های خودالتهابی به نام سندرم تب دوره‌ای (periodic fever syndrome) است. این بیماری‌ها به دلیل خطاهای مادرزادی در سیستم ایمنی رخ می‌دهند که منجر به اپیزودهای تب‌دار مکرر و بدون تحریک می‌شوند. FMF یک اختلال اتوزومال مغلوب است. ژن معیوب، که MEFV نامیده می‌شود، پیرین (pyrin) را رمزگذاری می‌کند؛ پروتئینی که جزء کمپلکس اینفلامازوم (inflammasome) است و برای تولید اینترلوکین-۱ بتا (interleukin (IL)-1 beta) ضروری می‌باشد. پیرین نقش مهمی در تنظیم التهاب و آپوپتوز دارد و اشکال جهش‌یافته آن تصور می‌شود که باعث افزایش بیش از حد بیان سایتوکاین‌های التهابی می‌شود.

سندرم دوره‌ای وابسته به گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) که به عنوان تب دوره‌ای خانوادگی اتوزومال غالب خوش‌خیم و تب دوره‌ای اتوزومال غالب با آمیلوئیدوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خودالتهابی است که تحت سندرم‌های تب دوره‌ای ارثی طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، هرچند گزارش‌هایی از TRAPS به صورت اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. تصور می‌شود که جهش‌ها در گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) زمینه‌ساز پاتوژنز این سندرم باشد، اگرچه ارتباط بین گیرنده‌های جهش‌یافته TNF و فنوتیپ این سندرم به طور کامل درک نشده است.

سندرم تب‌دار دوره‌ای با هایپرایمون‌گلوبولین D (Hyperimmunoglobulin D with periodic fever syndrome - HIDS)، که به عنوان کمبود مِوالونات کیناز (mevalonate kinase deficiency - MKD) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم اتوایمیون مونوجنیک است که با تب‌های مکرر و علائم سیستمیک مشخص می‌شود. HIDS به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در مردان و زنان به طور مساوی دیده می‌شود. علت آن جهش در ژن MVK است که مسئول تولید آنزیم مِوالونات کیناز است، که یک آنزیم کلیدی در مسیر بیوسنتز کلسترول است. اکثر بیماران دارای جهش‌های هتروزیگوت مرکب هستند. اگرچه علت دقیق التهاب به طور کامل مشخص نشده است، اما سطوح بالای اینترلوکین-1 بتا (interleukin-1 beta - IL-1β) در ارتباط با التهاب مشاهده می‌شود.

سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

پانسیتوپنی (Pancytopenia) کاهش در هر سه نوع سلول‌های خونی محیطی است که به صورت کم‌خونی (anemia)، کاهش گلبول‌های سفید (leukopenia)، و کاهش پلاکت‌ها (thrombocytopenia) به طور همزمان بروز می‌کند.

لوسمی حاد میلوئیدی که به نام لوسمی حاد میلوژن نیز شناخته می‌شود، نوعی تکثیر کلونی از سلول‌های پیش‌ساز هماتوپوئتیک (hematopoietic precursor cells) بدخیم است. این سلول‌های میلوئیدی نابالغ (میلوبلاست‌ها - myeloblasts) در خون، مغز استخوان یا سایر بافت‌ها تجمع می‌کنند و باعث کاهش تولید سلول‌های خونی طبیعی می‌شوند. این بیماری شایع‌ترین نوع لوسمی حاد در بزرگسالان است. اگر AML با شیمی‌درمانی شدید و/یا درمان‌های هدفمند مورد درمان قرار نگیرد، به طور معمول به سرعت کشنده می‌شود.

آرتریت روماتوئید (Rheumatoid arthritis یا RA) یک بیماری سیستمیک است که در حدود ۱٪ از جمعیت بالغ را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند در بزرگسالان در هر سنی رخ دهد، اما اوج شروع آن در سنین ۵۰ تا ۷۵ سالگی است و در زنان سه برابر شایع‌تر از مردان است. RA می‌تواند در کودکان نیز رخ دهد (همچنین به آرتریت ایدیوپاتیک جوانان (juvenile idiopathic arthritis) مراجعه کنید). علت RA ناشناخته است، اما ژن‌های متعدد و عوامل محیطی در خطر ژنتیکی آن نقش دارند. سیگار کشیدن یک عامل خطر مهم است.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

سندرم فلتی (Felty syndrome یا FS) در گروه کوچکی از بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید (rheumatoid arthritis یا RA) رخ می‌دهد که با نوتروپنی (neutropenia) و اسپلنومگالی (splenomegaly) همراه است. علت سندرم فلتی ناشناخته است، اما با فاکتور روماتوئید مثبت (rheumatoid factor یا RF)، آنتی‌بادی‌های ضد پپتید سیترولینه حلقوی (anticyclic citrullinated peptide antibodies یا anti-CCP)، و آنتی‌ژن لکوسیتی انسانی (human leukocyte antigen یا HLA)-DR4 مرتبط شده است. گاهی اوقات با جهش سوماتیکی در ژن STAT3 نیز همراه است. حدود ۱٪ از بیماران مبتلا به RA در طول عمر خود به FS مبتلا می‌شوند و این معمولاً ۱۰ سال پس از تشخیص RA رخ می‌دهد. FS در کودکان نادر است و در زنان بیشتر دیده می‌شود. این سندرم معمولاً در افراد با تبار اروپای شمالی مشاهده می‌شود و در افراد با تبار آفریقایی کمتر شایع است.