بیماری های مشابه

ملانوسیتوم اپی‌تلیوئید پیگمانته (Pigmented epithelioid melanocytoma یا PEM؛ همچنین به نام نووس آبی اپی‌تلیوئید غیرمعمول [atypical epithelioid blue nevus یا EBN] و ملانوم نوع حیوانی نیز شناخته می‌شود) یک نئوپلاسم ملانوسیتی نادر با رنگدانه‌های زیاد است که دارای پتانسیل مرزی بدخیمی می‌باشد (توسط سازمان جهانی بهداشت [World Health Organization یا WHO] به عنوان یک "تومور ملانوسیتی با درجه بالای متوسط" دسته‌بندی شده است). این بیماری معمولاً گره‌های لنفاوی منطقه‌ای را درگیر می‌کند. متاستازهای دوردست بسیار نادر هستند و مرگ ناشی از PEM غیرمعمول است، اما گزارش شده است.

خال اسپیتز (Spitz nevus) که به عنوان خال دوکی و اپیتلیالی (spindle and epithelial cell nevus) نیز شناخته می‌شود، یک خال ملانوسیتی خوش‌خیم است که به طور کلاسیک به صورت یک پاپول گنبدی شکل، متقارن، صاف و به رنگ صورتی تا قرمز با اندازه کمتر از ۵-۶ میلی‌متر بر روی سر، گردن یا اندام‌های تحتانی ظاهر می‌شود. در بزرگسالان، این ضایعات ممکن است به رنگ قرمز-قهوه‌ای یا قهوه‌ای تیره و به شدت رنگ‌دانه‌ای باشند.

درماتوفیبروسارکومای برجسته (Dermatofibrosarcoma protuberans یا DFSP) یک سارکومای بافت نرم با درجه‌ی میانی است که از فیبروبلاست‌ها منشاء می‌گیرد. این بیماری عمدتاً در بزرگسالان جوان تا میانسال مشاهده می‌شود، اما می‌تواند به‌صورت ضایعه‌ی مادرزادی یا اکتسابی در کودکان نیز بروز کند. DFSP تقریباً دو برابر بیشتر در افراد با تبار آفریقایی شایع است و شیوع آن در زنان کمی بیشتر است. در حدود ۹۰٪ از موارد DFSP، ترانسلوکاسیون t(17;22) وجود دارد که منجر به ادغام ژن‌های کلاژن 1a1 (COLL1A1) و فاکتور رشد مشتق از پلاکت B (PDGFB) می‌شود، که این امر به فعال‌سازی دائمی سیگنالینگ تیروزین کیناز منجر می‌گردد.

ملانوما یک بدخیمی تهاجمی از ملانوسیت‌ها است. این نوع سرطان می‌تواند در نواحی مختلفی که ملانوسیت‌ها حضور دارند، از جمله روی پوست، غشاهای مخاطی، اطراف دستگاه ناخن (ملانوما ناخن) و در چشم ایجاد شود.

نئوس اوتا (که به‌عنوان ملانوسیتوز اوکولودرمال نیز شناخته می‌شود) با ملانوسیتوز پوستی صورت که نشان‌دهنده موتاسیون‌های موزاییکی در ژن‌های GNAQ یا GNA11، BRAF یا NRAS است، بروز می‌کند. به‌صورت بالینی، ماکول‌های (macules) آبی تیره / خاکستری سنگ‌لوحی تا قهوه‌ای تیره / سیاه با الگوی لکه‌دار یا یکنواخت به‌صورت یک ناحیه قطعه‌ای درمی‌آیند که به‌صورت یک‌طرفه یا دوطرفه بخش‌های بالایی صورت را درگیر می‌کند. گسترش به حفره‌های مخاطی دهانی یا بینی و روی اسکلراها نیز ممکن است دیده شود.

خال ایتو (Nevus of Ito) یک ملانوسیتوز پوستی خوش‌خیم و یک‌طرفه است که به صورت یک لکه تیره‌رنگ بر روی بخش کناری گردن و شانه در توزیع اعصاب فوق ترقوه‌ای خلفی و پوستی جانبی بازویی ظاهر می‌شود.

هامارتوم‌های مادرزادی عضله صاف در دوران جنینی شکل می‌گیرند و با تکثیر موضعی دسته‌های عضله صاف در درم که موهای ولوس (vellus) روی آن قرار دارند، مشخص می‌شوند. این هامارتوم‌ها ممکن است در زمان تولد یا در اوایل نوزادی مشاهده شوند. هیچ علائم سیستمیک وجود ندارد. شیوع تخمینی آن ۱ در هر ۲۶۰۰ تولد است و اندکی در مردان بیشتر دیده می‌شود.

تومورهای نوروفیبرومای پلکس‌فرم (Plexiform Neurofibromas - PNF) تومورهای خوش‌خیمی هستند که از سلول‌های غلاف عصبی منشأ می‌گیرند. این تومورها در طول عصب رشد می‌کنند و اغلب چندین شاخه را درگیر می‌سازند. PNF احتمالاً منشأ مادرزادی دارند اما برای چندین سال، به‌طور بالینی ظاهر نمی‌شوند و معمولاً بین سنین ۳ تا ۵ سالگی بروز می‌کنند، اگرچه شروع آن‌ها بعد از تولد و در بزرگسالی نیز گزارش شده است. ضایعات منفرد ممکن است نتیجه موزائیسم ژن NF1 یا از دست دادن هتروزیگوسیتی باشند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.