بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳ (بیماری کوری، بیماری فوربس، یا محدودیت دکسترینوز) یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم گلیکوژن دبراچر (glycogen debrancher enzyme) است. این کمبود منجر به تجمع گلیکوژن غیرطبیعی می‌شود که عملکرد کبد، قلب و عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری، جهش در ژن AGL است. بیشتر بیماران با هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) در دوران نوزادی یا کودکی مواجه می‌شوند. با این حال، علائم بیماری می‌تواند بسیار متنوع باشد زیرا این بیماری دارای ۴ زیرگروه است.

دیستروفی عضلانی لیمب‌گردل (Limb-girdle muscular dystrophy یا LGMD) شامل گروهی از بیش از ۲۰ اختلال ارثی است که همگی با ضعف متقارن در عضلات پروگزیمال بازوها و پاها مشخص می‌شوند. بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) هستند، اما برخی زیرگونه‌های اتوزومال غالب (autosomal dominant) نیز وجود دارند و جهش‌های خودبه‌خودی نیز رخ می‌دهند. سن شروع بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی است، اگرچه ممکن است این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز بروز کند.

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین (dystrophin) واقع بر کروموزوم X ایجاد می‌شود. این جهش منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین می‌شود که برای پایداری ساختاری سلول‌های عضلانی اهمیت دارد. این بیماری عمدتاً در مردان مشاهده می‌شود، هرچند که تعداد کمی از زنان حامل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

اختلالات ارثی چندسیستمی که عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و ناشی از اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندریایی (mitochondrial oxidative phosphorylation) هستند. تظاهرات بالینی متغیر بوده و می‌تواند شامل ضعف عضلانی، عدم تحمل به ورزش، سردرد، کاهش شنوایی، نقص‌ها و نارسایی قلبی، اختلالات هماهنگی و تعادل، زوال عقل، کاهش بینایی، تشنج، پتوز (افتادگی پلک)، تأخیر رشد، تأخیر در توسعه، و استفراغ و سایر بیماری‌های گوارشی باشد. شروع بیماری، پیشرفت و پیش‌آگهی آن به هر زیرنوع بستگی دارد.

سندرم پیرسون، که به عنوان سندرم مغز استخوان-لوزالمعده پیرسون نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر و چند سیستمی است که معمولاً در دوران نوزادی بروز می‌کند. این بیماری با نارسایی مغز استخوان (bone marrow failure)، کم‌خونی (anemia)، نوتروپنی (neutropenia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia)، واکوئولیزاسیون سلول‌های پیش‌ساز خونساز، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، فیبروز (fibrosis) و اختلال عملکرد برون‌ریز لوزالمعده (pancreatic exocrine dysfunction) مشخص می‌شود که منجر به سوءجذب (malabsorption) و اسهال مزمن می‌گردد. حضور واکوئولیزاسیون در پیش‌سازهای گرانولار و اریترونوبلاستیک که در میلوگرام قابل مشاهده است، به شدت نشان‌دهنده این سندرم است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۲ (بیماری پمپ) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (acid alpha-glucosidase) می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلیکوژن در داخل لیزوزوم‌های تمامی بافت‌ها، به ویژه بافت عضلانی، می‌شود. این بیماری به عنوان هم یک بیماری ذخیره گلیکوژن (glycogen storage disease) و هم یک بیماری ذخیره لیزوزومی (lysosomal storage disease) طبقه‌بندی می‌شود. جهش مسبب این بیماری در ژن GAA یافت می‌شود. این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. شروع در دوران نوزادی در طی چند ماه اول زندگی رخ می‌دهد و یافته‌های شایع شامل هیپوتونی (hypotonia)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، کاردیومگالی (cardiomegaly)، تغذیه ضعیف، عدم رشد و هپاتومگالی (hepatomegaly) است. بیمارانی که در سنین بالاتر به این بیماری مبتلا می‌شوند عمدتاً با میوپاتی اسکلتی (skeletal myopathy)، ضعف، دیسپنه (dyspnea)، ارتوپنه (orthopnea) و نارسایی تنفسی (respiratory failure) خود را نشان می‌دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

طیفی از اختلالات نادر متابولیک ارثی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal-recessive) در بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها (peroxisomal biogenesis) که ناشی از نقص در ژن‌های PEX هستند. ویژگی‌های مشخص این اختلالات شامل نارسایی کبد (liver dysfunction)، ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال (craniofacial dysmorphisms)، کاهش تون عضلانی (hypotonia)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج (seizures)، و ناهنجاری‌های مغزی می‌باشد. شروع این علائم در نوزادان است و بسیاری از ناهنجاری‌ها از بدو تولد حاضر هستند، در حالی که سایر ناهنجاری‌ها به صورت تدریجی بروز می‌کنند.