نئوپلازی متعدد اندوکرین نوع 2A
نئوپلازی متعدد درونریز نوع 2A (MEN2A)، که به عنوان سندرم سیپل نیز شناخته میشود، یک اختلال اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن RET در سلولهای منشاء کرست عصبی ایجاد میشود. ژن RET کدکننده تیروزین کیناز گیرندهای است. گونههای مختلفی از MEN2A شامل MEN2A کلاسیک، MEN2A با آمیلوئیدوز پوستی، MEN2A همراه با بیماری هیرشپرونگ، و سرطان مدولاری خانوادگی با فئوکروموسیتوما یا هیپرپلازی پاراتیروئید وجود دارد. MEN2A تقریباً 70%-80% از موارد MEN2 را تشکیل میدهد و شیوع آن حدوداً 1 در 40,000 تخمین زده میشود.