نئوپلازی متعدد درون‌ریز نوع 2A (MEN2A)، که به عنوان سندرم سیپل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن RET در سلول‌های منشاء کرست عصبی ایجاد می‌شود. ژن RET کدکننده تیروزین کیناز گیرنده‌ای است. گونه‌های مختلفی از MEN2A شامل MEN2A کلاسیک، MEN2A با آمیلوئیدوز پوستی، MEN2A همراه با بیماری هیرشپرونگ، و سرطان مدولاری خانوادگی با فئوکروموسیتوما یا هیپرپلازی پاراتیروئید وجود دارد. MEN2A تقریباً 70%-80% از موارد MEN2 را تشکیل می‌دهد و شیوع آن حدوداً 1 در 40,000 تخمین زده می‌شود.

خطرات و ویژگی‌های بالینی

بیماران در معرض خطر ابتلا به تومورهای تیروئید، پاراتیروئید و غدد فوق کلیوی، همچنین نقص‌های عصبی مانند نوروم‌ها قرار دارند. MEN2A با کارسینوم مدولاری تیروئید، هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه و فئوکروموسیتوما مشخص می‌شود.

زمان بروز و علائم اولیه

MEN2A غالباً پیش از دهه چهارم زندگی (اغلب بین سنین 5 تا 25 سال) بروز می‌کند. اسهال و کارسینوم مدولاری تیروئید معمولاً علائم اولیه هستند. سایر یافته‌ها شامل لنفادنوپاتی گردنی، حالت افسردگی، یبوست، خستگی، سردرد، گرگرفتگی، فشار خون بالا، اختلال حافظه، خارش و تپش قلب می‌باشد.

موضوعات مرتبط

MEN1، MEN2B