این اختلال ژنتیکی (وراثت اتوزومال غالب با نفوذپذیری بالا) باعث اختلال در حسگرهای کلسیم شده و منجر به ترشح نامناسب هورمون پاراتیروئید (PTH) می‌شود، حتی با وجود سطوح طبیعی یا کمی افزایش یافته کلسیم سرم. جهش غیرفعال‌کننده بر گیرنده‌های حسگر کلسیم در کلیه تأثیر می‌گذارد و منجر به افزایش بازجذب توبولی کلسیم و منیزیم می‌شود. افراد مبتلا معمولاً با هیپرکلسمی بدون علامت با سطوح طبیعی یا کمی افزایش یافته PTH و همچنین هیپرمنیزمی ظاهر می‌شوند. این اختلال می‌تواند با اندازه‌گیری دفع کلسیم در ادرار از هیپرپاراتیروئیدیسم واقعی متمایز شود. در هیپرکلسمی خانوادگی همراه با هیپوکلسیوری، دفع کلسیم ادرار کاهش یافته است، در حالی که در هیپرپاراتیروئیدیسم، دفع کلسیم ادرار افزایش می‌یابد.
نمایش کلاسیک شامل موارد زیر است:
• هیپرکلسمی • هیپوکلسیوری • هیپرمنیزمی