بیماری های مشابه

سندرم CREST یک زیرگروه از اسکلروز سیستمیک محدود پوستی (lcSSc) است. این مخفف ویژگی‌های رایج این زیرگروه نادر از lcSSc را مشخص می‌کند: کلسیفیکاسیون پوستی (Calcinosis cutis)، پدیده رینود (Raynaud phenomenon)، اختلال حرکتی مری (Esophageal dysmotility)، اسکلروداکتیلی (Sclerodactyly) و تلانژکتازی (Telangiectasia). بیماران ممکن است از دیسفاژی (اختلال بلع)، سوزش مزمن سر دل، تنگی نفس (Dyspnea)، انقباضات مفصلی و کاهش توانایی تمرین شکایت داشته باشند. بیماران مبتلا به سندرم CREST، مانند تمامی فرم‌های lcSSc، در مقایسه با بیماران مبتلا به اسکلروز سیستمیک منتشر پوستی (dcSSc)، که فرم عمومی‌تر اسکلروز سیستمیک (SSc) است، به ندرت دچار درگیری قلبی و کلیوی می‌شوند و بقا طولانی‌تری دارند. با توجه به اینکه بسیاری از بیماران مبتلا به lcSSc تمامی ۵ ویژگی سندرم CREST را نشان نمی‌دهند، اصطلاح lcSSc ترجیح داده می‌شود.

مورفیا یک وضعیت اسکلروز کننده موضعی در درم (dermis) و گاهی اوقات در زیرپوست (subcutis) است. در گذشته به عنوان اسکلرودرمی موضعی شناخته می‌شد، اما اصطلاح مورفیا ترجیح داده می‌شود زیرا مورفیا از اسکلرودرمی منتشر (diffuse scleroderma) متمایز است.

اسکلرودرما، که قبلاً به عنوان اسکلرودرمای بوشکه شناخته می‌شد، با سفتی، ضخیم شدن و سختی پوست مشخص می‌شود و اغلب نواحی بالای پشت، گردن و شانه‌ها را درگیر می‌کند. درم (dermis) به دلیل نفوذ اسید هیالورونیک (hyaluronic acid) ضخیم می‌شود. صورت نیز می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد که منجر به حالتی مانند "صورت ماسک‌گونه" با کاهش باز شدن دهان می‌شود. اسکلرودرما ممکن است قلب، استخوان‌ها، مفاصل، کبد، طحال، چشم‌ها، مغز استخوان، غدد بزاقی، بافت عصبی و زبان را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

اسکلرومیکزدم (Scleromyxedema)، که به عنوان موکینوز پاپولار (papular mucinosis) نیز شناخته می‌شود، یک موکینوز اولیه پوستی است. اگرچه قبلاً این اصطلاح شامل دو زیرمجموعه از بیماری (یک شکل عمومی و یک شکل محلی) بود، اکنون اسکلرومیکزدم از واریانت‌های محلی لیکن میکسدوماتوز (lichen myxedematosus) بر اساس یافته‌های بالینی و پاتولوژیک متفاوت این موجودیت‌ها متمایز می‌شود.

فاسییت ائوزینوفیلیک (Eosinophilic fasciitis) که با نام سندرم شولمن (Schulman syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر فیبروز کننده است که با فیبروز ناگهانی فاسیای پوشاننده عضلات بدن مشخص می‌شود.

فیبروز سیستمیک نفروژنیک (Nephrogenic Systemic Fibrosis) که قبلاً به عنوان درماتوپاتی فیبروزینگ نفروژنیک (Nephrogenic Fibrosing Dermopathy) شناخته می‌شد، اختلالی نادر است که هیچ‌گونه تمایز جنسیتی یا نژادی ندارد. این بیماری با تماس با مواد حاجب حاوی گادولینیوم در طول مطالعات تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) در بیماران با بیماری کلیوی پیشرفته مرتبط است. سایر عوامل خطر احتمالی شامل شدت نارسایی کلیوی، اپیزودهای ترومبوتیک، ادم، رویه‌های عروقی و تماس با اریتروپوئیتین هستند. پس از شناسایی ارتباط علّی بین تماس با مواد حاجب مبتنی بر گادولینیوم و اختلال کلیوی، تعداد موارد سالانه به‌طور قابل توجهی کاهش یافته است.

سندرم پوست سخت (Stiff skin syndrome - SSS) یک اختلال فیبروزی نادر و ارثی است که در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سفتی سنگ‌مانند پوست در ناحیه باسن و ران‌ها مشخص می‌شود و کمتر در ناحیه کمربند شانه‌ای، تنه و قسمت‌های دورتر اندام‌ها دیده می‌شود، که این امر به کاهش تحرک مفاصل و انقباضات خمشی (flexion contractures) منجر می‌شود. ممکن است رشد بیش از حد مو (hypertrichosis) و تغییر رنگ ملایم پوست (hyperpigmentation) در نواحی درگیر نیز دیده شود. لوردوز کمری (lumbar lordosis)، اسکولیوز (scoliosis)، راه رفتن روی نوک پا (tiptoe gait)، و کوتاهی قد معمولاً مشاهده می‌شوند. کاهش عملکرد تنفسی محدودکننده، گیر افتادن عصب (nerve entrapment) به دلیل گرهک‌های همراه که روی مفاصل قرار دارند، و افتالموپلژی (ophthalmoplegia) به ندرت گزارش شده‌اند.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

فنیل کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یک اختلال اتوزومی مغلوب در متابولیسم فنیل‌آلانین است. غربالگری PKU اکنون بخشی از برنامه استاندارد غربالگری نوزادان در بیشتر کشورها برای تشخیص خطاهای مادرزادی متابولیسم است. تجمع فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن به عنوان عامل ایجاد مشکلات پاتولوژیک مشاهده‌شده در PKU در نظر گرفته می‌شود.