بیماری های مشابه

همانژیوم مویرگی لوبولار (Lobular capillary hemangiomas)، که به عنوان گرانولوم پیوژنیک (pyogenic granulomas) نیز شناخته می‌شوند، ضایعات عروقی خوش‌خیم و به سرعت رشد کننده‌ای هستند که معمولاً به صورت تکی ظاهر می‌شوند. علت‌شناسی (etiology) این ضایعات ناشناخته است. این ضایعات ممکن است درون دیگر ناهنجاری‌های عروقی مانند همانژیوم‌های بزرگ‌تر یا تلانژکتازی‌های سطحی (superficial telangiectases) ایجاد شوند. تروما (trauma) نیز می‌تواند به بروز این ضایعات منجر شود. هنگامی که بیش از یک گرانولوم پیوژنیک وجود دارد، ممکن است به صورت خوشه‌ای یا آگمیناته (agminated) باشند.

هماژیوآندوتلیوما (Hemangioendothelioma) به گروهی ناهمگن از تومورهای عروقی با رفتار بیولوژیکی میانی اشاره دارد که بین همانژیوم‌های خوش‌خیم و آنژیوسارکوم‌های تهاجمی‌تر قرار می‌گیرند. این خلاصه به بررسی چندین زیرگونه هماژیوآندوتلیوما شامل هماژیوآندوتلیومای اپیتلیوئیدی (Epithelioid Hemangioendothelioma - EHE)، هماژیوآندوتلیومای سودومیوژنیک (Pseudomyogenic Hemangioendothelioma - PHE) و هماژیوآندوتلیومای هاب‌نیل (Hobnail Hemangioendothelioma - HHE) می‌پردازد. هر یک از زیرگونه‌های هماژیوآندوتلیوما دارای ریسک متفاوتی برای متاستاز هستند؛ EHE بیشترین تهاجم را دارد، در حالی که HHE کمترین تهاجم را دارد. مقاله‌ای جداگانه به بررسی زیرگونه دیگری از هماژیوآندوتلیوما، یعنی هماژیوآندوتلیومای کاپوزی‌فرم (Kaposiform Hemangioendothelioma - KHE) می‌پردازد که ویژگی‌های متمایز قابل توجهی دارد.

سندرم استورج-وبر (Sturge-Weber syndrome یا SWS) یک وضعیت مادرزادی غیروراثتی است که با لکه شرابی (port-wine stain) وسیعی که معمولاً ناحیه V1 را درگیر می‌کند، ناهنجاری‌های چشمی و ناهنجاری‌های لپتومنینژیال و سایر ناهنجاری‌های مغزی مشخص می‌شود. در سندرم استورج-وبر، هر سه سیستم اندامی می‌توانند درگیر شوند یا ترکیبی از سیستم‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند. گلوکوم (glaucoma)، که اغلب در دوره نوزادی رخ می‌دهد، در حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده می‌شود.

سارکوم کاپوزی یک نئوپلاسم بدخیم با منشأ سلول‌های اندوتلیال لنفاوی است که در چندین شکل بروز می‌کند: مرتبط با ایدز و غیر مرتبط با ایدز. زیرگونه‌های سارکوم کاپوزی غیر مرتبط با ایدز شامل سارکوم کاپوزی کلاسیک، سارکوم کاپوزی آندمیک آفریقایی، و سارکوم کاپوزی یاتروژنیک (iatrogenic) می‌باشد. همه انواع سارکوم کاپوزی تحت تأثیر ویروس هرپس انسانی نوع ۸ (HHV-8) هستند و یافته‌های پوستی از نظر بالینی و هیستولوژیک در میان انواع مختلف آن قابل تمایز نیستند.

نقطه شیر قهوه‌ای (Café au Lait Spot) یک ماکول قهوه‌ای کاملاً مشخص (منطقه کوچک و مسطح) یا پچ پوستی (کژنه: ناحیه ای صاف که بزرگ‌تر از ناخن شست است) است. این لکه به دلیل رنگ آن نامگذاری شده است، که شبیه قهوه با شیر توصیف شده است و رنگ آن می تواند از قهوه ای روشن تا تیره باشد. راه های مراقبت از نقاط شیر قهوه ای، راه های درمان نقاط شیر قهوه ای، راه های تشخیص نقاط شیر قهوه ای

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.

سندرم نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع IIB (MEN2B) یک سندرم نادر سرطانی با الگوی توارث اتوزومال غالب است که با کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) (در تا ۱۰۰٪ بیماران)، فئوکروموسیتوما (۵۰٪)، نورومای مخاطی (۹۱٪-۹۶٪)، گانگلیونوروماتوز روده‌ای (۴۰٪-۷۱٪) و هبییتوس مارفانوید (۶۵٪-۷۵٪) مشخص می‌شود. نود و پنج درصد از بیماران مبتلا به MEN2B دارای جهش‌های عملکردی افزایش‌یافته ژن پیش‌سرطانی RET واقع در کروموزوم 10q11.2 هستند.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease یا PKD) یک اختلال اتوزومال غالب (و کمتر، اتوزومال مغلوب) است که با وجود کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و ممکن است به نارسایی کلیوی انتهایی منجر شود. ویژگی اتوزومال غالب با جهش در ژن‌های PKD1 (که پلی‌سیستین-۱ را رمزگذاری می‌کند) یا PKD2 (که پلی‌سیستین-۲ را رمزگذاری می‌کند) مرتبط است. درصد کمی از بیماران مبتلا به PKD دارای نقصی هستند که به PKD1 یا PKD2 مرتبط نیست. جهش‌های PKD1 شایع‌تر بوده و با شروع زودتر بیماری و کاهش سریع‌تر عملکرد کلیه مرتبط هستند.