سندرم استورج-وبر (Sturge-Weber syndrome یا SWS) یک وضعیت مادرزادی غیروراثتی است که با لکه شرابی (port-wine stain) وسیعی که معمولاً ناحیه V1 را درگیر می‌کند، ناهنجاری‌های چشمی و ناهنجاری‌های لپتومنینژیال و سایر ناهنجاری‌های مغزی مشخص می‌شود. در سندرم استورج-وبر، هر سه سیستم اندامی می‌توانند درگیر شوند یا ترکیبی از سیستم‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند. گلوکوم (glaucoma)، که اغلب در دوره نوزادی رخ می‌دهد، در حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده می‌شود.

مشکلات نورولوژیکی مرتبط

تعدادی از مشکلات نورولوژیکی با این سندرم مرتبط هستند که شامل صرع (epilepsy) می‌شود، که اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می‌شود و در بیشتر بیماران مبتلا به SWS دیده می‌شود. همچنین، ناتوانی ذهنی، همی‌پلژی (hemiplegia)، همی‌اتروفی (hemiatrophy)، میکروسفالی (microencephaly)، کوری قشری، افزایش فشار داخل جمجمه‌ای و خونریزی داخل جمجمه‌ای نیز ممکن است رخ دهند. حدود ۹۰ درصد از بیماران دارای جهش سوماتیک فعال‌کننده‌ای در ژن GNAQ هستند که زیرواحد پروتئین G را در بافت‌های تحت تأثیر کدگذاری می‌کند.