بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease یا PKD) یک اختلال اتوزومال غالب (و کمتر، اتوزومال مغلوب) است که با وجود کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و ممکن است به نارسایی کلیوی انتهایی منجر شود. ویژگی اتوزومال غالب با جهش در ژن‌های PKD1 (که پلی‌سیستین-۱ را رمزگذاری می‌کند) یا PKD2 (که پلی‌سیستین-۲ را رمزگذاری می‌کند) مرتبط است. درصد کمی از بیماران مبتلا به PKD دارای نقصی هستند که به PKD1 یا PKD2 مرتبط نیست. جهش‌های PKD1 شایع‌تر بوده و با شروع زودتر بیماری و کاهش سریع‌تر عملکرد کلیه مرتبط هستند.
تظاهرات بالینی
بیماران با وراثت اتوزومال غالب معمولاً در حدود ۳۰ سالگی علائم را نشان می‌دهند؛ این علائم شامل درد شکمی، هماچوری (وجود خون در ادرار)، و فشار خون بالا هستند. فشار خون بالا بسیار شایع است و قبل از بروز نقص آشکار در عملکرد کلیه ظاهر می‌شود. عوارض خاص کیست‌های کلیوی شامل پارگی کیست، عفونت کیست و نفروتیازیس (سنگ کلیه) می‌باشند.
بیماران ممکن است دچار آنوریسم مغزی و کیست‌های کبدی شوند. این مسئله معمولاً الگوی قوی خانوادگی دارد و خطر آنوریسم مغزی در بیماران مبتلا به PKD در کسانی که اعضای خانواده آن‌ها دارای آنوریسم بوده‌اند، بیشتر است.
وراثت اتوزومال مغلوب
کودکان با وراثت اتوزومال مغلوب اغلب در دهه اول زندگی علائم را نشان می‌دهند و ممکن است به نارسایی پیشرونده کلیه و فیبروز کبدی مبتلا شوند. ویژگی اتوزومال مغلوب با جهش در ژن PKHD1 مرتبط است.
درمان
درمان حمایتی بوده و بر کنترل فشار خون، مدیریت پروتئینوری (وجود پروتئین در ادرار)، و کاهش هرگونه خطرات دیگر پیشرفت بیماری کلیوی تمرکز دارد. هیچ درمان خاصی نشان داده نشده است که بتواند از پیشرفت یا تأخیر در اختلال عملکرد کلیه جلوگیری کند.