بیماری های مشابه

سندرم هانتر (Hunter syndrome) که به نام موکوپلی‌ساکاریدوزیس نوع II یا MPS II نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی وابسته به کروموزوم X است که به دلیل کمبود آنزیم ایدورونات-۲-سولفاتاز (iduronate-2-sulfatase) رخ می‌دهد. این کمبود منجر به تجمع هپاران سولفات و درماتان سولفات در اندام‌های مختلف می‌شود. این اختلال نادر بوده و شیوع آن حدود ۱ در ۱۷۰٬۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. میزان بروز این بیماری در جمعیت‌های یهودیان اشکنازی و سفاردی بالاتر است. سندرم هانتر عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در زنان نیز توصیف شده است که اغلب به دلیل غیرفعال‌سازی غیرمتوازن کروموزوم X اتفاق می‌افتد.

سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی (KID) یک سندرم اتوزومال مغلوب ناشی از اختلال در عملکرد اکتودرمی است که به دلیل جهش در ژن کانکسین ۲۶ (connexin 26) روی کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این سندرم با التهاب پیشرونده و ضخیم شدن قرنیه (کراتیت عروقی) مشخص می‌شود که ممکن است تا اواخر کودکی ظاهر نشود. نوزادان در هنگام تولد یا به زودی پس از آن با اریتم منتشر خفیف و پوسته‌های ریز (که اغلب به عنوان اریترودرمی ایکتیوزی‌فرم تشخیص داده می‌شود) ظاهر می‌شوند. این حالت برطرف می‌شود، اما در طی سال اول و معمولاً در عرض ۳ ماه، ضایعات غالب اریترواکراتوتیک ظاهر می‌شوند که به صورت پلاک‌های هایپرکراتوتیک، وارت‌مانند با پوسته، با حاشیه‌های مشخص و شکل‌های نامنظم عمدتاً بر روی صورت و اندام‌ها، ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها و پلاک‌های هایپرکراتوتیک بر روی زانوها، آرنج‌ها و پشت دست‌ها و پاها دیده می‌شود. بیماران ظاهری پیرتر از سن خود دارند. موها کم‌پشت یا غایب و کنترل آنها دشوار است؛ ناخن‌ها کوچک و بدشکل هستند. یک نوع ناشنوایی حسی عصبی مادرزادی و غیرپیشرونده وجود دارد. عفونت‌های باکتریایی، قارچی، ویروسی و انگلی پوست در این بیماران مشکل‌ساز است.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

سندرم ورنر (Werner syndrome - WS)، که به عنوان پیری زودرس بزرگسالی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری چندارگانی با وراثت اتوزومی مغلوب است که با پیری زودرس چندین اندام از جمله پوست، سیستم قلبی‌عروقی و غدد جنسی همراه است و با افزایش بروز بدخیمی‌ها، از جمله چندین سرطان نادر، مرتبط است. این بیماری اغلب با عدم وجود رشد طبیعی در دوران نوجوانی شروع می‌شود. بدخیمی‌های مشتق از بافت همبند (mesenchymally derived malignancies) در این بیماران بسیار شایع‌تر از جمعیت عمومی هستند. هنگامی که تشخیص احتمالی داده شد، می‌توان نقص ژنی خاص در یک هلیکاز (WRN) را تعیین کرد. همیشه بیماران را برای پیگیری تظاهرات بالقوه تهدیدکننده حیات این اختلال به دقت دنبال کنید. میانگین طول عمر ۵۴ سال است. این اختلال در افرادی که نقص ایمنی ژنتیکی یا اکتسابی دارند، افزایش نمی‌یابد.

کوتیس لَکسا به گروهی از شرایط اشاره دارد که ناشی از فیبرهای الاستیک کم و پراکنده در چندین ارگان هستند. پوست اغلب درگیر شده و ظاهری شل، افتاده و آویزان پیدا می‌کند. این بیماری به صورت‌های اتوزومال غالب (AD)، اتوزومال مغلوب (AR) و مرتبط با کروموزوم X وجود دارد. به ندرت، این وضعیت ممکن است به صورت اکتسابی ایجاد شود.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که بر سیستم‌های مختلف اعضای بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم ناشی از جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که جزء اصلی ریزرشته‌های ماتریکس خارج سلولی است. فیبریلین-۱ برای عملکرد طبیعی چارچوب ساختاری بافت ضروری است. این جهش معمولاً به صورت هتروزیگوت است و به‌صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. اکثر افراد مبتلا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند. با این حال، ۲۵ درصد از افراد مبتلا به نظر می‌رسد که جهش‌های جدید (de novo) کسب کرده‌اند.

سندرم دندان و ناخن ویتکوپ (Witkop tooth and nail syndrome) نوعی دیسپلازی اکتودرمی (ectodermal dysplasia) نادر و اتوزومال غالب است که دندان‌ها و ناخن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم نتیجه جهش ژن MSX1 بر روی کروموزوم 4p16.1 است و به طور مساوی بر روی مردان و زنان تأثیر می‌گذارد.

سندرم فیبروماتوز هیالین (Hyaline fibromatosis syndrome یا HFS) گروهی از سندرم‌های نادر ژنتیکی است که با رسوب نامناسب مواد ماتریکس خارج‌سلولی هیالین در بافت‌های مختلف مشخص می‌شود. این رسوبات منجر به بروز ضایعات پاپولونودولار پوستی، هیپرتروفی لثه (gingival hypertrophy)، انقباضات مفصلی (joint contractures) و ضایعات استئولیتیک (osteolytic lesions) در دوران نوزادی یا اوایل کودکی می‌گردد. در موارد بسیار شدید، ممکن است رسوبات هیالین در سیستم‌های مختلف ارگان‌ها مانند دستگاه گوارش نیز مشاهده شود.

سندرم فیبروماتوز هیالین (Hyaline fibromatosis syndrome یا HFS) گروهی از سندرم‌های نادر ژنتیکی است که با رسوب نامناسب مواد ماتریکس خارج‌سلولی هیالین در بافت‌های مختلف مشخص می‌شود. این رسوبات منجر به بروز ضایعات پاپولونودولار پوستی، هیپرتروفی لثه (gingival hypertrophy)، انقباضات مفصلی (joint contractures) و ضایعات استئولیتیک (osteolytic lesions) در دوران نوزادی یا اوایل کودکی می‌گردد. در موارد بسیار شدید، ممکن است رسوبات هیالین در سیستم‌های مختلف ارگان‌ها مانند دستگاه گوارش نیز مشاهده شود.

بیماری گورام (سندرم گورام-استوت) یک بیماری نادر است که با از دست دادن پیشرونده و عموماً بدون درد استخوان مشخص می‌شود. این بیماری با تکثیر عروق لنفاوی و فعال‌سازی قابل توجه استئوکلاست‌ها (osteoclast) همراه است. علت بیماری ناشناخته است. می‌تواند یک یا چند استخوان را درگیر کرده و حتی به بافت نرم نیز گسترش یابد. مکان‌های معمول درگیری شامل دنده‌ها، فک، ستون فقرات، جمجمه، ترقوه و لگن هستند. یافته‌های رایج شامل درد استخوان، تورم بافتی، انقباضات مفصلی، شکستگی‌های پاتولوژیک (pathologic fracture) و کاهش دامنه حرکتی است. موارد شدید می‌توانند باعث تغییر شکل یا ناتوانی شده و ممکن است تهدیدکننده زندگی باشند.