بیماری های مشابه

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری نورودژنراتیو مرتبط با کمبود پانتوتنات کیناز (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration یا PKAN) یک اختلال نادر و اتوزومال مغلوب است که با تجمع آهن در مغز، به ویژه در گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia) همراه است. این بیماری به دلیل جهش‌های ژن PANK2 در کروموزوم ۲۰ ایجاد می‌شود.

هموکروماتوز ارثی (HH) یک اختلال ژنتیکی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است. در شکل کلاسیک این بیماری، جهش C282Y در ژن HFE باعث افزایش نامناسب جذب آهن از دوازدهه (duodenum) می‌شود. دیگر اشکال HH شامل جهش‌هایی در مولکول‌های مختلفی است که هموستاز آهن را تنظیم می‌کنند. اگرچه معمولاً این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است، اما یک شکل اتوزومال غالب (autosomal dominant) آن به دلیل جهش در ژن فروپورتین (ferroportin) ایجاد می‌شود.

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی‌تخریبی (neurodegenerative) پیش‌رونده و غیرقابل‌برگشت است که با نقص در چندین حوزه شناختی مشخص می‌شود. علائم اولیه معمولاً شامل اختلال در حافظه اظهارکننده (declarative memory) برای حقایق و رویدادهای اخیر، زبان و مهارت‌های دیداری-فضایی (visuospatial) است. در ادامه، کاهش در عملکرد اجرایی و تغییرات رفتاری مشاهده می‌شود که با انزوای اجتماعی و عدم بازداری (disinhibition) در مراحل بعدی بیماری همراه است. حافظه رویه‌ای (procedural memory)، حافظه معنایی (semantic memory) و حافظه رویدادهای دور معمولاً تا مراحل پیشرفته بیماری حفظ می‌شوند. چندین زیرگونه کمتر شایع از بیماری آلزایمر وجود دارد که در ابتدا با نقص در یافتن کلمات یا تشخیص دیداری-فضایی به جای از دست دادن حافظه ظاهر می‌شوند.

دمانس (Dementia) به عنوان یک از دست دادن تدریجی و پیشرونده توانایی‌های شناختی مانند یادگیری، حافظه، مهارت‌های زبانی، عملکرد اجتماعی، توجه پیچیده، عملکرد اجرایی و مهارت‌های حرکتی ادراکی تعریف می‌شود. این وضعیت با عملکرد روزانه معمولی تداخل پیدا می‌کند و نشان‌دهنده از دست دادن قابل توجه توانایی‌های عملکردی است، اما باعث اختلال عمده در هوشیاری نمی‌شود.

بیماری کورتسفلد-یاکوب (Creutzfeldt-Jakob disease یا CJD) نوعی از انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال (transmissible spongiform encephalopathy یا TSE) است که به نام‌های دیگری همچون پسودواسکلروز اسپاستیک یاکوب و تحلیل نخاعی کورتیکواستریاتواسپاینال نیز شناخته می‌شود. TSEهایی که انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهند شامل دو اختلال بسیار نادر ارثی به نام‌های سندرم گرسمن-اشتراوسلر-شینکر (Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome) و بی‌خوابی خانوادگی کشنده (fatal familial insomnia)، همچنین نوع متغیر CJD و بیماری کورو (kuru) می‌باشند. بیماری کورو به طور خاص در قبیله فور در پاپوآ گینه نو دیده می‌شود و از طریق تماس با بافت مغزی آلوده انسان از طریق آدم‌خواری منتقل می‌شود. ممنوعیت این عمل در سال ۱۹۵۰ باعث کاهش تدریجی این بیماری شده است. TSEهای انسانی با TSEهای حیوانی مانند اسکریپی گوسفند (sheep scrapie)، انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی (bovine spongiform encephalopathy)، و بیماری زوال مزمن گوزن و آهو (chronic wasting disease) مرتبط هستند.

انسفالومیلیت پارانئوپلاستیک (Paraneoplastic encephalomyelitis یا PEM) یک اختلال التهابی است که به عنوان پاسخی ایمنی‌واسطه به سرطان سیستمیک رخ می‌دهد. علائم این بیماری به طور مستقیم به عوارض سرطان یا درمان‌های خاص سرطان مرتبط نیستند. سیستم عصبی مرکزی و محیطی ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند. تقریباً تمام سرطان‌ها با PEM مرتبط هستند، اما سرطان ریه سلول کوچک (small cell lung cancer یا SCLC) در ۷۵٪ موارد شایع‌ترین است. تظاهرات بالینی بر اساس بخش آسیب‌دیده از سیستم عصبی متفاوت است و می‌توان آن‌ها را به صورت زیر طبقه‌بندی کرد:

بیماری لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیشرونده (Progressive multifocal leukoencephalopathy یا PML) نوعی بیماری دمیلینه‌کننده است که به‌دلیل فعال‌سازی مجدد ویروس جان کانینگهام (John Cunningham یا JC) ایجاد می‌شود و منجر به تخریب الیگودندروسیت‌ها می‌گردد. این بیماری معمولاً با ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) و ایدز مرتبط است و غالباً در بیمارانی که تعداد سلول‌های CD4 آنها کمتر از ۲۰۰ است، مشاهده می‌شود. همچنین، ممکن است پس از شروع درمان‌های ضدویروسی بسیار فعال (Highly Active Antiretroviral Therapy) نیز رخ دهد. علاوه بر این، این بیماری پس از درمان با روش‌های تعدیل‌کننده ایمنی مانند ناتالیزوماب (Natalizumab) نیز دیده می‌شود.