بیماری های مشابه

آنمی بلکفان-دیاموند (Blackfan-Diamond anemia) یک اختلال نادر و جدی است که به کاهش سلول‌های خونی (سیتوپنی) منجر می‌شود. این وضعیت ارثی با نارسایی مغز استخوان مشخص می‌شود که تنها باعث آپلازی سری اریتروئید می‌شود. سلول‌های سفید و پلاکت‌ها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

آنمی فانکونی (Fanconi anemia یا FA) یک سندرم ژنتیکی نادر است که به از دست دادن تمامی عناصر خونی شکل گرفته منجر می‌شود. نقص در چندین ژن مسئول مسیر سیگنال‌دهی فعال‌شده توسط آسیب DNA، باعث بروز FA در الگوهای وراثتی اتوزومی و وابسته به X می‌شود. در نتیجه، سلول‌های هماتولوژیک فرد به عوامل اتصال‌دهنده متقاطع DNA حساسیت بالایی دارند که این امر به افزایش نرخ ناهنجاری‌های کروموزومی و مرگ سلولی منجر می‌شود. این بیماری تحلیل‌برنده پیش‌رونده به وضعیتی به نام پان‌سیتوپنی (pancytopenia) می‌انجامد. ناهنجاری‌های متداول مرتبط شامل ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه، قلب، چشم، سیستم عصبی مرکزی و اندام‌ها می‌باشد. با این حال، بسیاری بدون این ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است تشخیص را تا دوران کودکی به تأخیر بیندازد. تغییرات رنگدانه‌ای پوست ممکن است اولین نشانه برای تشخیص باشد.

سندرم میلودیسپلاستیک (Myelodysplastic Syndrome یا MDS) یک اختلال نادر و کلونال سلول‌های بنیادی خونساز است که با سلول‌های خونی غیرطبیعی (دیسپلاستیک)، عملکرد ناکارآمد مغز استخوان و کاهش شمارش سلول‌های خونی (سایتوپنی‌ها) مشخص می‌شود. انواع مختلفی از MDS وجود دارد که بر اساس ویژگی‌های خون محیطی، مغز استخوان و ویژگی‌های سیتوژنتیکی طبقه‌بندی می‌شوند. خطر ابتلا به MDS با افزایش سن بیشتر می‌شود و میانگین سنی تشخیص آن ۶۵ سال یا بالاتر است و در مردان شیوع بیشتری دارد. برخی از انواع MDS با شیمی‌درمانی قبلی مرتبط هستند.

یک اختلال مادرزادی بسیار نادر که ترکیبی از ترومبوسیتوپنی هیپومگاکاریوسیتیک (hypomegakaryocytic thrombocytopenia) و عدم وجود دو طرفه استخوان‌های رادیوس (radii) بدون فقدان انگشت شست، به دلیل جهش در ژن RBM8A می‌باشد. بیماران با کاهش پلاکت‌های خون یا مگاکاریوسیت‌ها (megakaryocytes) و اپیزودهای خونریزی (پتشی، خونریزی بینی، اکیموز، هموراژی) که ممکن است در اوایل زندگی تهدیدکننده حیات باشند، مواجه می‌شوند. ترومبوسیتوپنی ممکن است با افزایش سن نوزاد کمتر شدید شود. یافته‌های دیگر شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خاص چهره (میکروگناتیا، پیشانی پهن، گوش‌های پایین و چرخیده)، هیپوپلازی اندام‌ها و ناهنجاری‌های کلیه و قلب می‌باشد. بیماران غالباً با ناتوانی در رشد و اسهال مزمن به دلیل عدم تحمل شیر گاو مواجه می‌شوند.

اختلال نادر و شدید مادرزادی مغز استخوان که با ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) ناشی از فقدان یا کمبود مگاکاریوسیت‌ها (megakaryocytes) مشخص می‌شود و هیچ نقص مادرزادی یا اختلال خونی دیگری همراه ندارد. علت این اختلال جهش‌هایی در ژن MPL است. معمولاً در زمان تولد بروز می‌کند، اما ممکن است در هفته‌های اول زندگی نیز ظاهر شود. علائم شایع شامل پتشی (petechiae)، اکیموز (ecchymosis)، پورپورا (purpura) و خونریزی داخلی هستند. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و 20%-30% از بیماران مبتلا به دلیل عوارض هموراژیک (hemorrhagic complications) جان خود را از دست می‌دهند.