یک اختلال مادرزادی بسیار نادر که ترکیبی از ترومبوسیتوپنی هیپومگاکاریوسیتیک (hypomegakaryocytic thrombocytopenia) و عدم وجود دو طرفه استخوان‌های رادیوس (radii) بدون فقدان انگشت شست، به دلیل جهش در ژن RBM8A می‌باشد. بیماران با کاهش پلاکت‌های خون یا مگاکاریوسیت‌ها (megakaryocytes) و اپیزودهای خونریزی (پتشی، خونریزی بینی، اکیموز، هموراژی) که ممکن است در اوایل زندگی تهدیدکننده حیات باشند، مواجه می‌شوند. ترومبوسیتوپنی ممکن است با افزایش سن نوزاد کمتر شدید شود. یافته‌های دیگر شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خاص چهره (میکروگناتیا، پیشانی پهن، گوش‌های پایین و چرخیده)، هیپوپلازی اندام‌ها و ناهنجاری‌های کلیه و قلب می‌باشد. بیماران غالباً با ناتوانی در رشد و اسهال مزمن به دلیل عدم تحمل شیر گاو مواجه می‌شوند.

درمان

درمان شامل مدیریت علائم اولیه ترومبوسیتوپنی و در صورت شدید بودن، انتقال پلاکت می‌باشد. سایر علائم ممکن است با جراحی، فیزیوتراپی و مدیریت رژیم غذایی درمان شوند.