بیماری های مشابه

سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich syndrome یا WAS) یک بیماری وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که تقریباً به‌طور انحصاری مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم شامل سه ویژگی اصلی است: ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) که به خونریزی و کبودی منجر می‌شود، نقص‌های ایمنی (immunodeficiencies) شامل اختلالات سلول‌های B و T که به عفونت‌های قارچی، ویروسی و باکتریایی منجر می‌شود، و درماتیت آتوپیک شدید (atopic dermatitis) که معمولاً در چند ماه اول زندگی آغاز می‌شود. شایع‌ترین علائم اولیه شامل کبودی آسان، پتشی (petechiae) و پورپورا (purpura) هستند که معمولاً در هنگام تولد مشاهده می‌شوند و نشان‌دهنده ناهنجاری‌های پلاکتی از جمله ترومبوسیتوپنی و پلاکت‌های کوچک و ناکارآمد می‌باشند. این ناهنجاری‌های پلاکتی می‌توانند به اسهال خونی منجر شوند.

سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

سندرم WHIM یک اختلال اتوزومال غالب است که با زگیل‌ها، هیپوگاماگلوبولینمی (hypogammaglobulinemia)، عفونت‌ها و میلوکاتکسیس (myelokathexis: آپوپتوز سلول‌های میلوئیدی بالغ در مغز استخوان) مشخص می‌شود.

کمبود GATA2 یک وضعیت نادر اتوزومال غالب است که به دلیل ناکافی بودن (haploinsufficiency) ژن GATA2 به وجود می‌آید و معمولاً در مراحل بعدی زندگی بروز می‌کند (میانگین سن بروز اولیه ۲۰ سالگی است). ژن GATA2 یک فاکتور رونویسی انگشت روی (zinc finger transcription factor) را رمزگذاری می‌کند که نقش حیاتی در تنظیم هماتوپوئتیک (hematopoietic regulation) و همچنین توسعه عروقی و لنفاوی دارد. جهش در این ژن با کاهش شدید یا عدم وجود مونوسیت‌ها، سلول‌های دندریتیک، سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) و سلول‌های B مشخص می‌شود.

نوتروپنی دوره‌ای (Cyclic neutropenia) یک اختلال خونی مادرزادی نادر است که با کاهش دوره‌ای و قابل پیش‌بینی نوتروفیل‌ها (نوتروپنی) همراه است. این کاهش معمولاً با یک واکنش التهابی به دلیل عفونت در شرایط نوتروپنی همراه می‌شود و تقریباً هر ۲ تا ۴ هفته رخ می‌دهد. این وضعیت معمولاً به صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اما ممکن است موارد پراکنده نیز دیده شود.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.