نوتروپنی دورهای
نوتروپنی دورهای (Cyclic neutropenia) یک اختلال خونی مادرزادی نادر است که با کاهش دورهای و قابل پیشبینی نوتروفیلها (نوتروپنی) همراه است. این کاهش معمولاً با یک واکنش التهابی به دلیل عفونت در شرایط نوتروپنی همراه میشود و تقریباً هر ۲ تا ۴ هفته رخ میدهد. این وضعیت معمولاً به صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث میرسد، اما ممکن است موارد پراکنده نیز دیده شود.
این بیماری در حدود ۱ نفر از هر ۱ میلیون نفر در سراسر جهان تشخیص داده میشود و به دلیل جهشهایی در ژن ELANE رخ میدهد که منجر به تولید پروتئین الاستاز نوتروفیل غیرطبیعی میشود. این وضعیت به صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث میرسد.
علائم نوتروپنی دورهای در سال اول زندگی با نشانههای مکرر تب، بیحالی و عفونتهای دهانیحلقی و/یا پوستی (مانند استوماتیت، ژنژیویت، فارنژیت، سینوزیت) ظاهر میشود. معمولاً تا زمانی که علائم ظاهر میشوند، تعداد نوتروفیلها بهبود یافتهاند. عفونتها خفیف هستند، اما موارد شدید نیز گزارش شدهاند. موارد شدیدتر ممکن است با درد شکمی و استفراغ (ایلئوکولیت نوتروپنی) و حتی مرگ همراه باشند.