کمبود GATA2 یک وضعیت نادر اتوزومال غالب است که به دلیل ناکافی بودن (haploinsufficiency) ژن GATA2 به وجود می‌آید و معمولاً در مراحل بعدی زندگی بروز می‌کند (میانگین سن بروز اولیه ۲۰ سالگی است). ژن GATA2 یک فاکتور رونویسی انگشت روی (zinc finger transcription factor) را رمزگذاری می‌کند که نقش حیاتی در تنظیم هماتوپوئتیک (hematopoietic regulation) و همچنین توسعه عروقی و لنفاوی دارد. جهش در این ژن با کاهش شدید یا عدم وجود مونوسیت‌ها، سلول‌های دندریتیک، سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) و سلول‌های B مشخص می‌شود.

مشخص شده است که جهش GATA2 اساس حداقل ۵ وضعیت توصیف شده قبلی است که اکنون به عنوان واریانت‌های فنوتیپی از همان اختلال ژنتیکی شناخته می‌شوند. به طور خاص، این موارد شامل سندرم مونوسیتوپنی و عفونت با کمپلکس مایکوباکتریوم اویوم (MonoMAC syndrome)؛ کمبود سلول‌های دندریتیک، مونوسیت، لنفوسیت‌های B و NK؛ سندرم میلودیسپلاستیک خانوادگی / لوسمی میلوئید حاد؛ سندرم امبرگر (ادم لنفاوی اولیه با میلودیسپلازی)؛ و کمبود کلاسیک سلول‌های NK می‌باشد. همان‌طور که این نام‌ها نشان می‌دهند، کمبود GATA2 باعث یک نقص ایمنی اولیه می‌شود که با عفونت‌های فرصت‌طلب منتشر و اختلالات لنفوپرولیفراتیو همراه است.

بیماران مبتلا به این وضعیت در معرض خطر افزایش یافته‌ای برای عفونت‌های متعدد از جمله مایکوباکتریوم‌های غیر سلی، قارچ‌های فرصت‌طلب منتشر و مهاجم، و بیماری‌های شدید / مقاوم به درمان ویروس‌های هرپس و پاپیلوماویروس قرار دارند. بیش از نیمی از تمام بیماران، سندرم میلودیسپلاستیک را توسعه می‌دهند و درصد کمتری به لوسمی میلوئید حاد یا لوسمی مزمن میلومونوسیتیک مبتلا می‌شوند. همچنین، چندین بدخیمی پوستی توصیف شده است که به‌طور معمول با پاتوژنز ویروسی مانند کارسینوم سلول سنگفرشی وابسته به ویروس پاپیلومای انسانی، کارسینوم سلول مرکل (Merkel cell polyomavirus)، و تومورهای عضلانی صاف مثبت به ویروس اپشتین-بار همراه است.