بیماری های مشابه

پیلای آنولاتا (Pili annulati) که به عنوان موی حلقه‌دار نیز شناخته می‌شود، یک ناهنجاری نادر در ساقه مو است که به صورت نوارهای متناوب روشن و تیره و ظاهری لکه‌دار در موی سر بروز می‌کند. نوارهای روشن‌تر به دلیل خوشه‌های حفره‌های غیرطبیعی پر از هوا در قشر ساقه مو ایجاد می‌شوند. برخی بیماران از شکنندگی آسان و فرسایش غیرطبیعی مو شکایت دارند.

سندرم آناژن شل (Loose Anagen Syndrome) یک اختلال موی دوران کودکی است که با قابلیت جدا شدن آسان و بدون درد موهای آناژن مشخص می‌شود. علت دقیق و پاتوژنز (pathogenesis) این سندرم به‌طور کامل مشخص نیست، اما اعتقاد بر این است که به دلیل چسبندگی ضعیف بین کوتیکول (cuticle) ساقه مو و غلاف ریشه داخلی موهای آناژن ایجاد می‌شود. هم فرم‌های پراکنده و هم خانوادگی (اتوزومال غالب با نفوذ ناقص) گزارش شده‌اند.

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

مونیلوتریکس (Monilethrix) یک اختلال در ساقه مو است که با وجود گره‌ها در طول ساقه مو شناخته می‌شود. این گره‌های بیضوی در فواصل منظم ظاهر می‌شوند و با تنگی‌های بدون مدولا (internodes) به هم متصل هستند. شکنندگی در نواحی بین گره‌ها منجر به شکستگی مو و ریزش مو (alopecia) می‌شود که می‌تواند شدید باشد. میزان درگیری این اختلال می‌تواند بسیار متفاوت باشد؛ مونیلوتریکس بیشتر در پشت گردن و ناحیه پس‌سری سر (occiput) مشاهده می‌شود، اما ممکن است کل پوست سر و همچنین موهای صورت و بدن را نیز درگیر کند. این اختلال می‌تواند به صورت اتوزومال غالب (به دلیل جهش در کراتین 81، 83 یا 86) یا اتوزومال مغلوب (به دلیل جهش در دسماگلین 4) به ارث برسد.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

نئوس موی پشمی که به صورت دیگر به عنوان نئوس موی پشمی نیز نوشته می‌شود، یک تغییر موضعی و غیرارثی در موی سر است که اغلب در زمان تولد یا در سال‌های اولیه زندگی ظاهر می‌شود. این یک ناهنجاری نادر است که با پیچیدگی شدید مو مشخص می‌شود. به طور کلاسیک، مو در نئوس موی پشمی به صورت فر یا پیچ‌خورده، با قطر کمتر و رنگ روشن‌تر است.

سندرم آناژن شل (Loose Anagen Syndrome) یک اختلال موی دوران کودکی است که با قابلیت جدا شدن آسان و بدون درد موهای آناژن مشخص می‌شود. علت دقیق و پاتوژنز (pathogenesis) این سندرم به‌طور کامل مشخص نیست، اما اعتقاد بر این است که به دلیل چسبندگی ضعیف بین کوتیکول (cuticle) ساقه مو و غلاف ریشه داخلی موهای آناژن ایجاد می‌شود. هم فرم‌های پراکنده و هم خانوادگی (اتوزومال غالب با نفوذ ناقص) گزارش شده‌اند.

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

دیسپلازی ادونتو-اونیکو-درمال (OODD) یک نوع نادر و اتوزومال مغلوب از دیسپلازی اکتودرمال است که با ویژگی‌هایی مانند دندان‌های غایب یا بدشکل، ناخن‌دیسپلازی (onychodysplasia)، هیپرکراتوز (hyperkeratosis) و هیپرهیدروز (hyperhidrosis) کف دست و پا، پوست خشک و موهای کم‌پشت و شکننده مشخص می‌شود.