بیماری های مشابه

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

این خلاصه به بررسی اسکلرودرمی در بزرگسالان می‌پردازد. اسکلرودرمی در کودکان به‌صورت جداگانه مطرح می‌شود.

مورفیا یک وضعیت اسکلروز کننده موضعی در درم (dermis) و گاهی اوقات در زیرپوست (subcutis) است. در گذشته به عنوان اسکلرودرمی موضعی شناخته می‌شد، اما اصطلاح مورفیا ترجیح داده می‌شود زیرا مورفیا از اسکلرودرمی منتشر (diffuse scleroderma) متمایز است.

بیماری بورگر (Buerger disease) که به عنوان ترومبوآنژئیت انسدادی (thromboangiitis obliterans) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال انسدادی عروق کوچک و متوسط است که با استفاده از تنباکو ارتباط نزدیکی دارد و غیر آترواسکلروتیک (non-atherosclerotic) می‌باشد. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۰۸ توسط بورگر گزارش شد و در سراسر جهان مشاهده می‌شود، اما شیوع آن در آسیا و خاورمیانه بیشتر است. به ویژه در ژاپن شیوع این بیماری بسیار بالاست. این بیماری معمولاً در مردان بالغ و به ندرت در زنان دیده می‌شود. مکانیسم دقیق بیماری هنوز مشخص نیست. تروما، سرما و آسیب به انگشتان یا اندام‌ها می‌تواند یک اپیزود ایسکمیک (ischemic episode) را تحریک کند.

پسودوگزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma elasticum یا PXE)، که به نام سندرم گرونبلاد-استراندبرگ (Grönblad-Strandberg syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی ناشی از کلسیفیکاسیون غیرطبیعی است که بر الیاف الاستیک در درم (dermis)، شبکیه (retina) و سیستم قلبی‌عروقی تأثیر می‌گذارد. PXE به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نقص اصلی در ژن ABCC6 است که برای پروتئین انتقال‌دهنده سلولی ATP-binding cassette C6 کد می‌کند. رابطه دقیق بین نقص ژنتیکی و فنوتیپ همچنان نامشخص است. یک همبستگی بین شدت PXE و مصرف بالای کلسیم پیشنهاد شده است. شیوع تخمینی این بیماری ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ است. به دلایل نامعلوم، PXE در زنان شایع‌تر از مردان است.

لیپودیستروفی‌های جزئی خانوادگی (Familial Partial Lipodystrophies یا FPLD) گروهی متنوع از اختلالات لیپودیستروفی مادرزادی هستند که دارای چندین فنوتیپ متمایز می‌باشند. شیوع جهانی تقریبی FPLD حدود 1.67 تا 2.84 مورد در هر یک میلیون نفر جمعیت تخمین زده شده است. لیپودیستروفی‌ها نادر هستند و تقریباً در 1.3 تا 4.7 مورد در هر یک میلیون نفر رخ می‌دهند. شش نوع متمایز FPLD (از FPLD1 تا FPLD6) وجود دارد، همچنین لیپودیستروفی‌های جزئی دیگری که با سندرم‌های ژنتیکی نادر مرتبط هستند.