بیماری های مشابه

سندرم پولیپوز جوانان (Juvenile polyposis syndrome یا JPS) یک وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است که منجر به تشکیل تعداد زیادی پولیپ‌های هامارتوماتوز (hamartomatous polyps) در سراسر دستگاه گوارش (gastrointestinal tract یا GI) می‌شود. این سندرم نادر است و میزان بروز آن بین ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۱۶۰,۰۰۰ نفر است. JPS به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) با نفوذ ناقص (incomplete penetrance) به ارث می‌رسد و در ۶۰٪ از بیماران به دلیل جهش در ژن‌های SMAD4 یا پروتئین استخوانی مورفوژنیک نوع ۱A (bone morphogenic protein type-1A یا BMPR1A) رخ می‌دهد. پولیپ‌ها پیش از سن ۱۰ سالگی شروع به تشکیل می‌کنند و می‌توانند به تعداد کمتر از ۵ تا بیش از ۱۰۰ پولیپ ظاهر شوند. بیشتر این پولیپ‌ها در کولورکتوم (colorectum) یافت می‌شوند (۹۸٪)، اما ممکن است در معده و کل روده کوچک نیز حضور داشته باشند. JPS با بدخیمی‌های خارج از دستگاه گوارش مرتبط نیست.

سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی (HNPCC)، که به‌عنوان سندرم لینچ نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین نوع سرطان کولورکتال ارثی است و ۳٪ از تشخیص‌های جدید سرطان کولورکتال را شامل می‌شود. این سندرم همچنین با سرطان‌های خارج از روده بزرگ از جمله سرطان‌های اندومتر، روده کوچک، حالب، معده، لگنچه کلیه، تخمدان و کبد و مجاری صفراوی مرتبط است. انواع مختلف HNPCC شامل سندرم مویر-توره که با تومورهای پوستی سباسه مرتبط است و سندرم تورکوت که با تومورهای مغزی مانند مدولوبلاستوما و گلیوما مرتبط است، می‌باشند. سرطان‌های کولورکتال که در زمینه HNPCC بروز می‌کنند، دارای جهش‌های ژرم‌لاین در ژن‌های ترمیم عدم تطابق (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) یا ژن مولکول چسبندگی سلول‌های اپیتلیال (EPCAM) هستند. این نوع سرطان‌های کولون معمولاً در سمت راست بروز می‌کنند. همچنین شیوع بالایی از سرطان‌های کولورکتال متاکرونوس در بیماران مبتلا به HNPCC وجود دارد.

سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer - CRC) دومین علت مرگ‌ومیر ناشی از سرطان در ایالات متحده است و تنها سرطان ریه پیش از آن قرار دارد. سرطان رکتوم تقریباً یک‌سوم تومورهای کولورکتال را تشکیل می‌دهد. سرطان‌های رکتوم از نظر منشأ جنینی، درمان و محل‌های متاستاز با کارسینوم‌های کولون تفاوت دارند.

بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

سندرم پوتز-جگرز (Peutz-Jeghers syndrome یا PJS) یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال غالب است که با رنگدانه‌گذاری مخاطی و پوستی و پلیپ‌های متعدد هامارتوماتوز روده‌ای همراه است. نقص ژنتیکی این سندرم به دلیل جهش در ژن سرین/ترئونین کیناز 11 (STK11) می‌باشد.

سندرم کرونکایت-کانادا (Cronkhite-Canada syndrome یا CCS) یک سندرم نادر اکتسابی است که با پلیپوز (polyposis) منتشر دستگاه گوارش، اسهال، رنگدانه‌گذاری پوستی، آلوپسی (alopecia) و دیستروفی ناخن (onychodystrophy) مشخص می‌شود. اگرچه CCS در سطح جهانی شناخته شده است، اما اکثر موارد گزارش شده از ژاپن بوده‌اند. این سندرم می‌تواند در کودکان و بزرگسالان رخ دهد، اما معمولاً در بزرگسالان در دهه ششم زندگی مشاهده می‌شود. مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌گیرند.