سندرم پلیپوزیس جوانی
Juvenile polyposis syndrome
عکس بیماری

سندرم پولیپوز جوانان (Juvenile polyposis syndrome یا JPS) یک وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است که منجر به تشکیل تعداد زیادی پولیپ‌های هامارتوماتوز (hamartomatous polyps) در سراسر دستگاه گوارش (gastrointestinal tract یا GI) می‌شود. این سندرم نادر است و میزان بروز آن بین ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۱۶۰,۰۰۰ نفر است. JPS به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) با نفوذ ناقص (incomplete penetrance) به ارث می‌رسد و در ۶۰٪ از بیماران به دلیل جهش در ژن‌های SMAD4 یا پروتئین استخوانی مورفوژنیک نوع ۱A (bone morphogenic protein type-1A یا BMPR1A) رخ می‌دهد. پولیپ‌ها پیش از سن ۱۰ سالگی شروع به تشکیل می‌کنند و می‌توانند به تعداد کمتر از ۵ تا بیش از ۱۰۰ پولیپ ظاهر شوند. بیشتر این پولیپ‌ها در کولورکتوم (colorectum) یافت می‌شوند (۹۸٪)، اما ممکن است در معده و کل روده کوچک نیز حضور داشته باشند. JPS با بدخیمی‌های خارج از دستگاه گوارش مرتبط نیست.

علائم معمولاً در دهه ۲۰ زندگی ظاهر می‌شوند و شامل خونریزی، اسهال و انواژیناسیون (intussusception) هستند. سن متوسط در زمان تشخیص ۱۸.۵ سال است. یک نوع از JPS در دوران نوزادی وجود دارد که علائم مشابهی به همراه دارد، با اضافه شدن ماکروسفالی (macrocephalus) و هیپوتونی (hypotonia). بیماران مبتلا به JPS در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان کولورکتال (colorectal cancer یا CRC) هستند، به طوری که تا ۲۰٪ از آنها تا سن ۳۵ سالگی و بیش از ۶۰٪ تا سن ۶۰ سالگی به آن مبتلا می‌شوند. JPS با تلانژکتازی هموراژیک ارثی (hereditary hemorrhagic telangiectasia یا سندرم اوسلر-وبر-رندو) مرتبط است، به ویژه اگر با جهش در ژن SMAD4 همراه باشد. تشخیص JPS زمانی صورت می‌گیرد که بیش از ۵ پولیپ جوانان در کولورکتوم، چندین پولیپ جوانان در سایر نواحی دستگاه گوارش، یا هر تعداد پولیپ جوانان در فردی با سابقه خانوادگی شناخته‌شده وجود داشته باشد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک