بیماری های مشابه

سندرم پوتز-جگرز (Peutz-Jeghers syndrome یا PJS) یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال غالب است که با رنگدانه‌گذاری مخاطی و پوستی و پلیپ‌های متعدد هامارتوماتوز روده‌ای همراه است. نقص ژنتیکی این سندرم به دلیل جهش در ژن سرین/ترئونین کیناز 11 (STK11) می‌باشد.

بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

سندرم پلی‌پوز متعدد خانوادگی، یا پولی‌پوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)، یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را به سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) مستعد می‌سازد. این بیماری ناشی از یک جهش وراثتی اتوزومال غالب در ژن APC بر روی کروموزوم ۵ است. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است. شیوع FAP در هنگام تولد در جمعیت عمومی تقریباً ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است و ۱٪ از موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می‌دهد.