سندرم پلی‌پوز متعدد خانوادگی، یا پولی‌پوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)، یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را به سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) مستعد می‌سازد. این بیماری ناشی از یک جهش وراثتی اتوزومال غالب در ژن APC بر روی کروموزوم ۵ است. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است. شیوع FAP در هنگام تولد در جمعیت عمومی تقریباً ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است و ۱٪ از موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می‌دهد.
علائم و نشانه‌ها
بیماران اغلب از دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع به داشتن پلیپ‌ها می‌کنند و ممکن است تا میانسالی صدها تا هزاران پلیپ کولون داشته باشند. بیشتر بیماران بین دهه دوم و چهارم زندگی با علائمی مانند خونریزی دستگاه گوارش، درد شکمی یا اسهال مراجعه می‌کنند. میانگین سنی بیماران FAP در زمان تشخیص سرطان کولورکتال ۴۰ سال است و احتمال بروز سرطان کولورکتال با افزایش سن به نزدیک ۱۰۰٪ می‌رسد. FAP تضعیف‌شده (Attenuated FAP) یک فنوتیپ از FAP است که خطر کمتری برای سرطان کولورکتال دارد و در سنین بالاتری بروز می‌کند.
خطرات و بیماری‌های مرتبط
بیماران مبتلا به FAP در معرض خطر بیشتری برای دیگر بدخیمی‌ها هستند، به‌ویژه تومورهای دسموئید، پانکراس، معده، تیروئید، روده کوچک، هپاتوبلاستوما و استئوما.
پلی‌پوز مرتبط با MUTYH
یک وضعیت پلی‌پوز مرتبط با APC با فنوتیپ مشابه، پلی‌پوز مرتبط با MUTYH (MUTYH-associated polyposis - MAP) است که یک جهش اتوزومال مغلوب در ژن MUTYH است و با ۸۰٪ خطر مادام‌العمر برای سرطان کولورکتال همراه است. تست ژنتیکی برای MAP باید در بیمارانی با بیش از ۱۰ پلیپ آدنوماتوز، سابقه خانوادگی شناخته‌شده MAP، یا سندرم پلی‌پوز دندانه‌دار انجام شود. MAP همچنین با افزایش خطر سرطان دوازدهه و نیز نرخ بالاتر سرطان‌های مثانه، تخمدان، پستان و پوست همراه است.
سندرم تورکوت
سندرم تورکوت با تومورهای مغزی و سندرم‌های خانوادگی سرطان کولورکتال مرتبط است و ممکن است با FAP یا سندرم لینچ (سرطان کولورکتال غیرپولیپی وراثتی) همراه باشد.
موضوع مرتبط: سندرم گاردنر
سندرم گاردنر نیز یکی از موضوعات مرتبط است که باید مورد توجه قرار گیرد.