بیماری های مشابه

تشنج (Seizure) به‌عنوان یک رویداد پاروکسیسمال (Paroxysmal Event) به دلیل اختلال در عملکرد الکتریکی قشر مغز (Cerebral Cortex) تعریف می‌شود. این حالت با حرکات غیرارادی عضلانی-عصبی (Neuromuscular Movements)، تشنجات (Convulsions)، و/یا تغییر در سطح هوشیاری (Altered Sensorium) مشخص می‌شود و معمولاً فقط چند ثانیه یا دقیقه طول می‌کشد.

صرع میوکلونیک نوجوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy - JME) یک سندرم صرع عمومی ایدیوپاتیک است که معمولاً در دوران بلوغ آغاز می‌شود. حملات صرعی با لرزش‌های میوکلونیک نامنظم دوطرفه بدون از دست دادن هوشیاری مشخص می‌شوند که معمولاً بلافاصله پس از بیدار شدن از خواب رخ می‌دهند و ممکن است با کم‌خوابی (Sleep Deprivation) تشدید شوند.

اختلال طیف اسکیزوفرنی (Schizophrenia Spectrum Disorder) یک سندرم بالینی ناهمگون است که با اختلالات در ادراک، زبان، تفکر و فعالیت‌های اجتماعی مشخص می‌شود. این اختلال با علائم مثبت مانند توهمات (Hallucinations)، هذیان‌ها (Delusions)، تفکر آشفته و حرکات غیرعادی و علائم منفی مانند از دست دادن عملکرد در زندگی روزمره، کاهش بیان عاطفی، کاهش تعامل اجتماعی و تمرکز مختل مشخص می‌شود. تشخیص زمانی انجام می‌شود که بیمار حداقل دو مورد از علائم فوق را به مدت حداقل ۶ ماه نشان دهد و این علائم شروع به تأثیر قابل توجهی بر عملکرد روزانه کرده باشند.

بیماری گوشر یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومی مغلوب (autosomal recessive lysosomal storage disease) است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می‌شود و منجر به تجمع گلوکوسربروزید (glucocerebroside) می‌گردد. نوع ۲ این بیماری از شش ماه اول زندگی آغاز می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. علائم شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، اسپاستیسیته (spasticity)، تشنج (seizures)، آسیب پیشرونده مغزی و اختلال شناختی (cognitive dysfunction)، آپنه (apnea)، ناهنجاری‌های حرکات چشمی، وضعیت بدن اپیستوتونیک (opisthotonic posture)، و عدم رشد کافی با مکیدن ضعیف و دشواری در بلع است. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و بیشتر کودکان قبل از سن ۳ سالگی فوت می‌کنند.

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند:

سندرم لنوکس-گَستو (Lennox-Gastaut syndrome, LGS): یک سندرم شدید صرعی است که با تشنج‌های مکرر، اختلالات شناختی، و فعالیت اسپایک و موج آهسته در الکتروانسفالوگرام (EEG) بین تشنجی مشخص می‌شود. حدود ۷۰٪ موارد به پاتولوژی‌های زمینه‌ای مانند آسیب ایسکمیک هیپوکسیک (Hypoxic ischemic injury)، آسیب‌های هنگام تولد، ناهنجاری‌های مغزی، اختلالات متابولیک، اسکلروز توبر (Tuberous sclerosis)، مننژیت (Meningitis)، یا انسفالیت (Encephalitis) مرتبط هستند.

سندروم دراوت (که پیش‌تر به‌عنوان صرع میوکلونیک شدید در نوزادی (SMEI) شناخته می‌شد) یک انفولانسیپاتی اپی‌لپتیک زودهنگام ژنتیکی است که اغلب (تقریباً ۸۰٪) به دلیل جهش‌ها در ژن SCN1A ایجاد می‌شود، که کانال سدیمی ولتاژ-وابسته را کد می‌کند. این سندروم به‌طور فزاینده‌ای شناخته می‌شود، اما همچنان نادر است و شیوع آن حدود ۱ در ۱۵۷۰۰ نفر در ایالات متحده است.