سندروم دراوت (صرع میوکلونیک شدید در نوزادی)
Dravet syndrome
عکس بیماری
عکس بیماری

سندروم دراوت (که پیش‌تر به‌عنوان صرع میوکلونیک شدید در نوزادی (SMEI) شناخته می‌شد) یک انفولانسیپاتی اپی‌لپتیک زودهنگام ژنتیکی است که اغلب (تقریباً ۸۰٪) به دلیل جهش‌ها در ژن SCN1A ایجاد می‌شود، که کانال سدیمی ولتاژ-وابسته را کد می‌کند. این سندروم به‌طور فزاینده‌ای شناخته می‌شود، اما همچنان نادر است و شیوع آن حدود ۱ در ۱۵۷۰۰ نفر در ایالات متحده است.

شروع تشنج‌ها در سال اول زندگی در نوزادی که به‌طور معمول در حال رشد است، رخ می‌دهد. تمامی انواع تشنج‌ها ممکن است رخ دهند و اغلب به داروهای ضدصرع مقاوم هستند. روند صرع تمایل دارد که الگوی خاصی را دنبال کند: تشنج‌های تب‌دار در تشخیص اولیه، سپس یک مرحله "فاجعه‌بار" از انواع متعدد تشنج که به دارو پاسخ ضعیفی می‌دهند، و در نهایت پس از حدود ۵ سال، تثبیت نسبی. تاخیر رشدی در سال دوم زندگی آشکار می‌شود و مشکلات رفتاری می‌توانند برجسته باشند. سایر علائم عصبی شامل هیپوتونی (hypotonia)، آتاکسی (ataxia) و میوکلونوس (myoclonus) است. کاهش حرکت گامی که دیرتر ظاهر می‌شود و وضعیت خاصی به نام "گام خزیدن" (crouch gait) توصیف شده است. بیماران ممکن است تاریخچه خانوادگی صرع یا تشنج‌های تب‌دار داشته باشند.


نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک