بیماری های مشابه

ماستوسیتوما (Mastocytoma) نوعی ماستوسیتوز پوستی (cutaneous mastocytosis) است که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در دوران نوزادی توسعه یابد. ماستوسیتوز پوستی یک اختلال کلونال در تجمع سلول‌های ماست (mast cell) است. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، اشکال پوستی و سیستمیک ماستوسیتوز از یکدیگر متمایز می‌شوند.

خال اسپیتز (Spitz nevus) که به عنوان خال دوکی و اپیتلیالی (spindle and epithelial cell nevus) نیز شناخته می‌شود، یک خال ملانوسیتی خوش‌خیم است که به طور کلاسیک به صورت یک پاپول گنبدی شکل، متقارن، صاف و به رنگ صورتی تا قرمز با اندازه کمتر از ۵-۶ میلی‌متر بر روی سر، گردن یا اندام‌های تحتانی ظاهر می‌شود. در بزرگسالان، این ضایعات ممکن است به رنگ قرمز-قهوه‌ای یا قهوه‌ای تیره و به شدت رنگ‌دانه‌ای باشند.

گزانتوما دیسمیناتوم (Xanthoma disseminatum یا XD) نوعی از هیستیوسیتوز غیر لانگرهانس (non-Langerhans cell histiocytosis) است که با سطح چربی خون طبیعی (normolipemic) همراه است. XD می‌تواند در هر سنی بروز کند، اما بیشتر بیماران پیش از سن ۲۵ سالگی علائم آن را نشان می‌دهند. مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند. XD با پاپول‌های قهوه‌ای/برنزه یا زرد رنگی که به‌صورت متقارن ظاهر می‌شوند و مناطقی مانند نواحی چین‌دار بدن (intertriginous areas) و صورت را ترجیح می‌دهند، تظاهر می‌کند، اما ضایعات ممکن است به‌صورت عمومی نیز بروز کنند.

بیماری هیستوسیتوز سلول‌های لانگرهانس (Langerhans cell histiocytosis یا LCH) یک اختلال نئوپلاستیک نادر هیستوسیتی است که در آن هیستوسیت‌های دندریتیک در یک یا چند عضو بدن تجمع می‌یابند. نشان داده شده است که جهش‌های فعال‌کننده مسیر MAPK، به‌ویژه در ژن‌های BRAF V600E و MAP2K1، در اکثر قریب به اتفاق بیماران وجود دارد.

درماتوفیبروماها یا هیستیوسیتوماها، تومورهای خوش‌خیم فیبروهیستیوسیتی هستند که معمولاً به صورت تک‌تک ظاهر می‌شوند. برخی افراد ممکن است چندین ضایعه داشته باشند اما به ندرت تعداد آنها به بیش از 15 می‌رسد. درماتوفیبروماها عمدتاً در اندام‌های تحتانی مشاهده می‌شوند؛ با این حال، در کودکان زیر 10 سال، محل شایع‌تر آنها روی تنه است. این ضایعات عموماً بدون علامت هستند، اما گاهی ممکن است خارش یا درد داشته باشند.

پیلومتریکوما (Pilomatricoma)، که به‌عنوان اپی‌تلیومای کلسیفیه مالرب (calcifying epithelioma of Malherbe) یا پیلومتریکسوما (pilomatrixoma) نیز شناخته می‌شود، یک تومور خوش‌خیم کوچک با تمایز به سمت بخش ماتریکس فولیکول‌های مو است. در این ضایعات، نقص مولکولی در بتا-کاتنین (beta-catenin) وجود دارد. پیلومتریکوما معمولاً در دوران کودکی به صورت تومورهای منفرد و بدون علامت بروز می‌کند. از نظر بالینی، این تومورها به صورت ندول کوچک، سخت و متحرک با کمی قرمزی ظاهر می‌شوند. ناحیه سر و گردن بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرد، اما نواحی شایع دیگر شامل تنه و اندام‌های فوقانی هستند. توزیع دو‌گانه‌ای با یک اوج بین سنین ۵ تا ۱۵ سال و اوج دیگری بین ۵۰ تا ۶۰ سال دیده می‌شود. اگرچه معمولاً به صورت پراکنده رخ می‌دهد، اما موارد خانوادگی از پیلومتریکوما نیز گزارش شده است.

رتینوبلاستوما شایع‌ترین تومور داخل چشمی اولیه در کودکان است. شیوع آن تقریباً ۱ در هر ۱۵٬۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری ممکن است به صورت ارثی باشد، اما بیشتر به صورت پراکنده (sporadic) رخ می‌دهد. تقریباً دو سوم موارد رتینوبلاستوما تنها یک چشم را درگیر می‌کند و ارثی نیست. این تومور ناشی از جهش در ژن سرکوب‌کننده تومور رتینوبلاستوما (Rb) است و ممکن است در صورت وجود جهش در ژنوم زایشی (germline) به صورت الگوی غالب اتوزومال به ارث برسد. برای توسعه رتینوبلاستوما، یک جهش دوم باید در سلول‌های شبکیه رخ دهد. مکانیسم‌های پایه به طور گسترده در سال ۲۰۲۴ بررسی شدند. (برای جزئیات، به Cobrinik مراجعه کنید؛ به منابع رجوع شود.) این تومور ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد و معمولاً تا سن ۵ سالگی تشخیص داده می‌شود. در ایالات متحده، میانگین سن ارائه برای رتینوبلاستومای ارثی خانوادگی ۱۴ ماه و برای رتینوبلاستومای پراکنده غیر زایشی ۲۴ ماه است. رتینوبلاستوما ممکن است یک‌طرفه یا دوطرفه، یک‌کانونی یا چندکانونی باشد.