رتینوبلاستوما: شایع‌ترین تومور داخل چشمی اولیه در کودکان
رتینوبلاستوما شایع‌ترین تومور داخل چشمی اولیه در کودکان است. شیوع آن تقریباً ۱ در هر ۱۵٬۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری ممکن است به صورت ارثی باشد، اما بیشتر به صورت پراکنده (sporadic) رخ می‌دهد. تقریباً دو سوم موارد رتینوبلاستوما تنها یک چشم را درگیر می‌کند و ارثی نیست. این تومور ناشی از جهش در ژن سرکوب‌کننده تومور رتینوبلاستوما (Rb) است و ممکن است در صورت وجود جهش در ژنوم زایشی (germline) به صورت الگوی غالب اتوزومال به ارث برسد. برای توسعه رتینوبلاستوما، یک جهش دوم باید در سلول‌های شبکیه رخ دهد. مکانیسم‌های پایه به طور گسترده در سال ۲۰۲۴ بررسی شدند. (برای جزئیات، به Cobrinik مراجعه کنید؛ به منابع رجوع شود.) این تومور ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد و معمولاً تا سن ۵ سالگی تشخیص داده می‌شود. در ایالات متحده، میانگین سن ارائه برای رتینوبلاستومای ارثی خانوادگی ۱۴ ماه و برای رتینوبلاستومای پراکنده غیر زایشی ۲۴ ماه است. رتینوبلاستوما ممکن است یک‌طرفه یا دوطرفه، یک‌کانونی یا چندکانونی باشد.
فرم ارثی و غیرارثی رتینوبلاستوما
فرم ارثی رتینوبلاستوما هیچ عامل مستعدکننده‌ای مانند جنسیت، نژاد/قومیت یا دیگر عوامل ندارد و به‌طور مساوی در چشم چپ و راست رخ می‌دهد. فرم غیرارثی در مناطق گرمسیری و نیمه‌گرمسیری و جمعیت‌های فقیر بیشتر شایع است. سن بالای پدر نیز با فرم پراکنده رتینوبلاستوما مرتبط بوده است.
علائم بالینی
لکوکوریا (بازتاب مردمک سفید) به‌مراتب شایع‌ترین علامت ارائه در بیماران با رتینوبلاستوما است. در ایالات متحده، لکوکوریا به‌عنوان علامت ارائه در حدود ۶۰٪ از تمام موارد رتینوبلاستوما دیده می‌شود. استرابیسم دومین علامت شایع ارائه است که در ۲۰٪ از بیماران رتینوبلاستوما در ایالات متحده دیده می‌شود. بیمارانی با علائم و نشانه‌های غیرمعمول شامل چشم قرمز و دردناک با گلوکوم، قرنیه ابری، دید ضعیف، فلوترها، خونریزی زجاجیه و علائم التهاب اربیتال، تمایل دارند که در سنین بالاتر و با بیماری پیشرفته‌تر تشخیص داده شوند.
پیش‌آگهی و بقای بیماران
در دنیای توسعه‌یافته، بیش از ۹۵٪ از کودکان از این سرطان جان سالم به در می‌برند و بیش از ۹۰٪ دید طبیعی در حداقل یک چشم را به دلیل تشخیص سریع و بهبود در درمان حفظ می‌کنند. متأسفانه، نرخ بقای بیماران در کشورهای کمتر توسعه‌یافته حدود ۵۰٪ است. تأخیر در تشخیص عامل اصلی تأثیرگذار بر بقا است، به‌طوری‌که بسیاری از این بیماران با تهاجم اربیتال یا بیماری متاستاتیک مراجعه می‌کنند. بدون درمان، کودکان معمولاً طی ۲ سال از زمان تشخیص فوت می‌کنند.
عوامل خطر و پیش‌بینی‌کننده‌های مرگ‌ومیر
عامل اصلی تعیین‌کننده برای مرگ‌ومیر، تهاجم به عصب بینایی است. بیمارانی با تهاجم فراتر از عصب بینایی یا اسکلرا یا آن‌هایی که ویژگی‌های هیستوپاتولوژیک خاص دارند، در معرض خطر بیشتری برای متاستاز رتینوبلاستوما قرار دارند. کودکان با فرم ارثی رتینوبلاستوما خطر افزایش‌یافته‌ای برای توسعه سرطان‌های ثانویه در طول عمر خود دارند، از جمله نئوپلاسم بدخیم نوروپلاستیک داخل جمجمه (رتینوبلاستومای سه‌جانبه)، سارکوم استئوژنیک استخوان‌های بلند و سارکوم بافت نرم. هر دو فرم ارثی و پراکنده با افزایش خطر ملانوما و سرطان پوست غیرملانوما همراه هستند. اگرچه نادر است، مواردی از رگرسیون خودبخودی رتینوبلاستوما گزارش شده است.