سندرم هایپریمیونوگلوبولینمی E
سندرم هایپرایمونگلوبولینمی E (Hyper-IgE syndrome) گروهی از اختلالات نقص ایمنی چندسیستمی هستند که با درماتیت آتوپیک، عفونتهای مکرر پوستی و سیستمیک (معمولاً ریوی) و سطوح بالای متغیر IgE مشخص میشوند. جهشهای موجود در انتقالدهنده سیگنال و فعالکننده رونویسی-۳ (STAT3) با شکل کلاسیک این سندرم که به نام سندرم جاب شناخته میشود، مرتبط هستند. با این حال، جهشهایی در ژنهای IL6R، ERBB21P، CARD11، DOCK8، PGM3، و ZNF431 میتوانند باعث ایجاد فنوتیپ بالینی مشابهی شوند. دیسمورفیسم صورت و ناهنجاریهای اسکلتی، دندانی و بافت همبند از یافتههای اضافی هستند. انواع اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب رخ میدهند و ژنوتیپهای زیرین نیز باعث ایجاد تنوع بالینی منحصر به فردی میشوند. به عنوان مثال، بیماران با جهشهای DOCK8 حساسیت بالایی به عفونتهای ویروسی شدید مخاطی-پوستی، کاندیدیازیس مخاطی-پوستی و کارسینوم سلول سنگفرشی (SCC) دارند. بیماران با کمبود PGM3 دارای ناهنجاریهای عصبی هستند و ممکن است علاوه بر عفونتهای ویروسی و کاندیدیایی، با واسکولیت لکوکیتوکلاستیک (LCV) نیز مواجه شوند. بیماران با جهشهای ZNF431 از نظر فنوتیپی شبیه سندرم هایپرایمونگلوبولینمی E اتوزومال غالب هستند.