بیماری های مشابه

تلانژکتازی هموراژیک ارثی (Hereditary hemorrhagic telangiectasia یا HHT)، که با نام بیماری اوسلر-وبر-رندو نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است (موارد نادر ممکن است پراکنده باشند) که باعث ایجاد تلانژکتازی‌های مخاطی‌پوستی و احمال شریانی‌وریدی (arteriovenous malformations یا AVMs) می‌شود. چندین شکل ژنتیکی از این بیماری وجود دارد: نوع ۱ با جهش در ژن اندوگلین روی کروموزوم ۹ (ENG)، نوع ۲ با جهش در ژن کیناز مشابه گیرنده اکتیوین ۱ روی کروموزوم ۱۲ (ACVRL1)، نوع ۳ با نقصی که هنوز تعریف نشده است، و پولیپوزیس جوانان / HHT با جهش در ژن SMAD4. شیوع AVMهای ریوی و مغزی در نوع ۱ بالاتر است، در حالی که AVMهای کبدی در نوع ۲ شایع‌تر هستند. پولیپوزیس جوانان / HHT با پولیپ‌های روده‌ای مشخص می‌شود و ممکن است AVMها نیز وجود داشته باشند. شایع‌ترین نوع HHT، نوع ۱ است و پس از آن نوع ۲ قرار دارد؛ نوع ۳ نادر است.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

درماتومیوزیت (Dermatomyositis) یک بیماری خودایمنی بافت همبند چند سیستمی است که اغلب با میوپاتی التهابی پروگزیمال اکستانسور متقارن، بثورات پوستی بنفش رنگ و آنتی‌بادی‌های خودی بیماری‌زا در گردش خون شناخته می‌شود. درماتومیوزیت دارای بروز دوگانه است، به طوری که فرم بالغین آن بیشتر در افراد 45 تا 60 ساله و فرم جوانان در کودکان 10 تا 15 ساله دیده می‌شود. نسبت بروز در بالغین به صورت 2 به 1 به نفع زنان است.

این خلاصه به بررسی بیماری درماتومیوزیت (dermatomyositis) در کودکان می‌پردازد. درماتومیوزیت در بزرگسالان به‌طور جداگانه بررسی شده است.

اسکلرومیکزدم (Scleromyxedema)، که به عنوان موکینوز پاپولار (papular mucinosis) نیز شناخته می‌شود، یک موکینوز اولیه پوستی است. اگرچه قبلاً این اصطلاح شامل دو زیرمجموعه از بیماری (یک شکل عمومی و یک شکل محلی) بود، اکنون اسکلرومیکزدم از واریانت‌های محلی لیکن میکسدوماتوز (lichen myxedematosus) بر اساس یافته‌های بالینی و پاتولوژیک متفاوت این موجودیت‌ها متمایز می‌شود.

اسکلرودرما، که قبلاً به عنوان اسکلرودرمای بوشکه شناخته می‌شد، با سفتی، ضخیم شدن و سختی پوست مشخص می‌شود و اغلب نواحی بالای پشت، گردن و شانه‌ها را درگیر می‌کند. درم (dermis) به دلیل نفوذ اسید هیالورونیک (hyaluronic acid) ضخیم می‌شود. صورت نیز می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد که منجر به حالتی مانند "صورت ماسک‌گونه" با کاهش باز شدن دهان می‌شود. اسکلرودرما ممکن است قلب، استخوان‌ها، مفاصل، کبد، طحال، چشم‌ها، مغز استخوان، غدد بزاقی، بافت عصبی و زبان را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

فیبروز سیستمیک نفروژنیک (Nephrogenic Systemic Fibrosis) که قبلاً به عنوان درماتوپاتی فیبروزینگ نفروژنیک (Nephrogenic Fibrosing Dermopathy) شناخته می‌شد، اختلالی نادر است که هیچ‌گونه تمایز جنسیتی یا نژادی ندارد. این بیماری با تماس با مواد حاجب حاوی گادولینیوم در طول مطالعات تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) در بیماران با بیماری کلیوی پیشرفته مرتبط است. سایر عوامل خطر احتمالی شامل شدت نارسایی کلیوی، اپیزودهای ترومبوتیک، ادم، رویه‌های عروقی و تماس با اریتروپوئیتین هستند. پس از شناسایی ارتباط علّی بین تماس با مواد حاجب مبتنی بر گادولینیوم و اختلال کلیوی، تعداد موارد سالانه به‌طور قابل توجهی کاهش یافته است.

فاسییت ائوزینوفیلیک (Eosinophilic fasciitis) که با نام سندرم شولمن (Schulman syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر فیبروز کننده است که با فیبروز ناگهانی فاسیای پوشاننده عضلات بدن مشخص می‌شود.