بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.

سندرم کوستمن نوعی نوتروپنی مادرزادی شدید (Severe Congenital Neutropenia - SCN) است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بیماری با توقف تمایز نوتروفیل‌ها، کاهش مداوم تعداد نوتروفیل‌ها (تعداد مطلق نوتروفیل [Absolute Neutrophil Count - ANC] کمتر از 0.5 × ۱۰^۹ در لیتر)، و افزایش حساسیت به عفونت‌های باکتریایی که از دوره نوزادی آغاز می‌شود، مشخص می‌گردد.

سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

کمبود GATA2 یک وضعیت نادر اتوزومال غالب است که به دلیل ناکافی بودن (haploinsufficiency) ژن GATA2 به وجود می‌آید و معمولاً در مراحل بعدی زندگی بروز می‌کند (میانگین سن بروز اولیه ۲۰ سالگی است). ژن GATA2 یک فاکتور رونویسی انگشت روی (zinc finger transcription factor) را رمزگذاری می‌کند که نقش حیاتی در تنظیم هماتوپوئتیک (hematopoietic regulation) و همچنین توسعه عروقی و لنفاوی دارد. جهش در این ژن با کاهش شدید یا عدم وجود مونوسیت‌ها، سلول‌های دندریتیک، سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) و سلول‌های B مشخص می‌شود.

نوتروپنی دوره‌ای (Cyclic neutropenia) یک اختلال خونی مادرزادی نادر است که با کاهش دوره‌ای و قابل پیش‌بینی نوتروفیل‌ها (نوتروپنی) همراه است. این کاهش معمولاً با یک واکنش التهابی به دلیل عفونت در شرایط نوتروپنی همراه می‌شود و تقریباً هر ۲ تا ۴ هفته رخ می‌دهد. این وضعیت معمولاً به صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اما ممکن است موارد پراکنده نیز دیده شود.

شاخ پوستی که با نام کورنو کوتانئوم (Cutaneous Horn) نیز شناخته می‌شود، به ظاهر خاصی از ضایعه پوستی اشاره دارد که در آن یک برآمدگی مخروطی شکل بر روی پوست تشکیل می شود که در اثر رشد بیش از حد سطحی‌ترین لایه پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شود. شاخ جلدی ضایعه خاصی نیست، بلکه یک الگوی واکنشی پوست است. تقریباً 40 درصد از شاخ های پوستی ضایعات پیش سرطانی به نام کراتوز اکتینیک (actinic keratoses) را نشان می دهند. شاخ های پوستی ممکن است بر سرطانی شدن پوست تاثیر بگذارند. هنگامی که روی پوست سرطانی پوشانده می شود، کارسینوم سلول سنگفرشی (SCC) به طور معمول در پایه شاخ پوستی قرار دارد، اما کارسینوم سلول بازال (BCC) نیز ممکن است.