بیماری های مشابه

تلانژکتازی هموراژیک ارثی (Hereditary hemorrhagic telangiectasia یا HHT)، که با نام بیماری اوسلر-وبر-رندو نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است (موارد نادر ممکن است پراکنده باشند) که باعث ایجاد تلانژکتازی‌های مخاطی‌پوستی و احمال شریانی‌وریدی (arteriovenous malformations یا AVMs) می‌شود. چندین شکل ژنتیکی از این بیماری وجود دارد: نوع ۱ با جهش در ژن اندوگلین روی کروموزوم ۹ (ENG)، نوع ۲ با جهش در ژن کیناز مشابه گیرنده اکتیوین ۱ روی کروموزوم ۱۲ (ACVRL1)، نوع ۳ با نقصی که هنوز تعریف نشده است، و پولیپوزیس جوانان / HHT با جهش در ژن SMAD4. شیوع AVMهای ریوی و مغزی در نوع ۱ بالاتر است، در حالی که AVMهای کبدی در نوع ۲ شایع‌تر هستند. پولیپوزیس جوانان / HHT با پولیپ‌های روده‌ای مشخص می‌شود و ممکن است AVMها نیز وجود داشته باشند. شایع‌ترین نوع HHT، نوع ۱ است و پس از آن نوع ۲ قرار دارد؛ نوع ۳ نادر است.

آنژیوکراتوم‌های کیسه بیضه (آنژیوکراتوم‌های فوردایس) ضایعات خوش‌خیم و اغلب بدون علائم هستند که به صورت پاپول‌های (papules) قرمز تا بنفش با سطح زگیلی یا صاف و به اندازه ۲ تا ۵ میلی‌متر ظاهر می‌شوند و از مویرگ‌های (capillaries) پوستی گشاد شده تشکیل شده‌اند. پاتوفیزیولوژی (pathophysiology) این ضایعات ناشناخته است، اما گمان می‌رود که ممکن است به دلیل افزایش فشار وریدی (venous pressure) ایجاد شوند، زیرا گاهی با شرایط عروقی مانند واریس (varicoceles) همراه هستند. این ضایعات ممکن است به‌طور خودبخودی یا با آسیب جزئی خونریزی کنند که این مسئله معمولاً برای بیماران ناراحت‌کننده است.

آنژیوكراتوم میبلی (Angiokeratoma of Mibelli)، که به آنژیوكراتوم میبلی نوجوانان نیز معروف است، یک نوع نادر، اکتسابی و موضعی از آنژیوكراتوم است که معمولاً در نواحی انتهایی بدن ظاهر می‌شود. این بیماری بیشتر در دختران بین سنین ۱۰ تا ۱۵ سال مشاهده می‌شود. بیماران اغلب از خونریزی ضایعات با جراحات خفیف شکایت دارند.

آنژیوکراتوم محدود (Angiokeratoma circumscriptum) یک اختلال عروقی پوستی خوش‌خیم و نسبتاً نادر است. این وضعیت ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد یا در اوایل کودکی توسعه یابد. به‌ندرت، این پاپول‌های برجسته با سندرم کلیپل-ترنونه-وبر (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) مرتبط بوده‌اند.

همانژیوم مویرگی لوبولار (Lobular capillary hemangiomas)، که به عنوان گرانولوم پیوژنیک (pyogenic granulomas) نیز شناخته می‌شوند، ضایعات عروقی خوش‌خیم و به سرعت رشد کننده‌ای هستند که معمولاً به صورت تکی ظاهر می‌شوند. علت‌شناسی (etiology) این ضایعات ناشناخته است. این ضایعات ممکن است درون دیگر ناهنجاری‌های عروقی مانند همانژیوم‌های بزرگ‌تر یا تلانژکتازی‌های سطحی (superficial telangiectases) ایجاد شوند. تروما (trauma) نیز می‌تواند به بروز این ضایعات منجر شود. هنگامی که بیش از یک گرانولوم پیوژنیک وجود دارد، ممکن است به صورت خوشه‌ای یا آگمیناته (agminated) باشند.

گانگلیوزیدوز (Gangliosidosis) یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disease) است که در آن محصولات متابولیک، عمدتاً گانگلیوزید GM1، به دلیل جهش در ژن GLB1 که برای آنزیم بتا-گالاکتوزیداز (beta-galactosidase) کد می‌کند، در سلول‌ها تجمع می‌یابند. بتا-گالاکتوزیداز در تجزیه و بازیافت مولکول‌های مختلف، از جمله گانگلیوزید GM1، نقش دارد تا از تجمع سمی آن‌ها در لیزوزوم‌ها جلوگیری کرده و عملکرد صحیح نورون‌ها در مغز و نخاع را ممکن سازد. به دلیل کاهش فعالیت بتا-گالاکتوزیداز ناشی از جهش، سطوح سمی محصولات جانبی مولکولی در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌یابند و منجر به تخریب اعصاب می‌شوند.

آنژیوم گیلاسی (همانژیوم گیلاسی) یک ماکول کوچک (منطقه نرمی، کوچک، صاف) یا پاپول (برجستگی کوچک و جامد) است که از رشد بیش از حد رگ‌های خونی ریز در پوست ایجاد می‌شود. آنژیوم گیلاسی به طور مشخص به رنگ قرمز یا ارغوانی است. آنها اغلب ابتدا در اواسط بزرگسالی ظاهر می شوند و معمولاً با افزایش سن تعدادشان افزایش می یابد. آنژیوم گیلاسی غیر سرطانی (خوش خیم) است و در بزرگسالان شایع است. راه های درمان چری همانژیوم، راه های تشخیص چری همانژیوم، راه های مراقبت چری همانژیوم

اریتروملالژیا (Erythromelalgia) یک بیماری نادر است که به‌طور کلاسیک با علائم متناوبی از احساس سوزش شدید و ناگهانی، اریتم (قرمزی پوست) و گرمای پوست، معمولاً در اندام‌ها، به‌ویژه اندام‌های تحتانی بیشتر از فوقانی، ظاهر می‌شود. همچنین گزارش‌هایی از درگیری صورت، گوش‌ها و ناحیه تناسلی وجود دارد.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic cardiomyopathy یا HCM) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قلب است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و نفوذ (penetrance) و بروز (expression) متغیری دارد. شیوع آن ابتدا ۱ به ۵۰۰ تخمین زده می‌شد اما می‌تواند به اندازه ۱ به ۲۰۰ باشد.