بیماری های مشابه

سندرم پوتز-جگرز (Peutz-Jeghers syndrome یا PJS) یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال غالب است که با رنگدانه‌گذاری مخاطی و پوستی و پلیپ‌های متعدد هامارتوماتوز روده‌ای همراه است. نقص ژنتیکی این سندرم به دلیل جهش در ژن سرین/ترئونین کیناز 11 (STK11) می‌باشد.

سندرم پلی‌پوز متعدد خانوادگی، یا پولی‌پوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)، یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را به سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) مستعد می‌سازد. این بیماری ناشی از یک جهش وراثتی اتوزومال غالب در ژن APC بر روی کروموزوم ۵ است. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است. شیوع FAP در هنگام تولد در جمعیت عمومی تقریباً ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است و ۱٪ از موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می‌دهد.

سندرم گاردنر (GS) یکی از زیرمجموعه‌های پولیپوز خانوادگی آدنوماتوز (familial adenomatous polyposis - FAP) است. علاوه بر وجود پولیپ‌های روده‌ای که در FAP به‌طور کلاسیک مشاهده می‌شود، GS شامل مجموعه‌ای از رشدها و ناهنجاری‌های خارج روده‌ای است که شامل استئوم‌ها (osteomas)، کیست‌های اپیدرمال (epidermal cysts)، تومورهای دسموئید (desmoid tumors)، هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه (congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium - CHRPE)، آدنوم‌های آدرنال (adrenal adenomas) و ناهنجاری‌های دندانی است.

سندرم لاژیر-هانزیکر (Laugier-Hunziker syndrome) یک بیماری نادر و خوش‌خیم است که با هایپرپیگمانتاسیون (macular hyperpigmentation) سطوح مخاطی-پوستی و ناخن‌ها همراه است. اگرچه تعداد محدودی از موارد خانوادگی گزارش شده است، اما هیچ نقص ژنتیکی احتمالی شناسایی نشده و عموماً این وضعیت به عنوان یک بیماری اکتسابی در نظر گرفته می‌شود. کمتر از ۲۰۰ مورد در مقالات علمی گزارش شده است و بیشترین شیوع آن در بین افراد با تبار اروپای شمالی مشاهده می‌شود. زنان نیز بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند و نسبت زن به مرد ۲ به ۱ است. این اختلال معمولاً در بزرگسالان میانسال به صورت پیگمانتاسیون ماکولار تدریجی و پیشرونده در سطوح مخاطی-پوستی، اغلب شامل لب‌ها و مخاط دهانی و همچنین ناخن‌ها، بروز می‌کند.

سندرم پولیپوز جوانان (Juvenile polyposis syndrome یا JPS) یک وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است که منجر به تشکیل تعداد زیادی پولیپ‌های هامارتوماتوز (hamartomatous polyps) در سراسر دستگاه گوارش (gastrointestinal tract یا GI) می‌شود. این سندرم نادر است و میزان بروز آن بین ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۱۶۰,۰۰۰ نفر است. JPS به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) با نفوذ ناقص (incomplete penetrance) به ارث می‌رسد و در ۶۰٪ از بیماران به دلیل جهش در ژن‌های SMAD4 یا پروتئین استخوانی مورفوژنیک نوع ۱A (bone morphogenic protein type-1A یا BMPR1A) رخ می‌دهد. پولیپ‌ها پیش از سن ۱۰ سالگی شروع به تشکیل می‌کنند و می‌توانند به تعداد کمتر از ۵ تا بیش از ۱۰۰ پولیپ ظاهر شوند. بیشتر این پولیپ‌ها در کولورکتوم (colorectum) یافت می‌شوند (۹۸٪)، اما ممکن است در معده و کل روده کوچک نیز حضور داشته باشند. JPS با بدخیمی‌های خارج از دستگاه گوارش مرتبط نیست.