سندرم گاردنر (Gardner syndrome)

معرفی و ویژگی‌ها: سندرم گاردنر (GS) یکی از زیرمجموعه‌های پولیپوز خانوادگی آدنوماتوز (familial adenomatous polyposis - FAP) است. علاوه بر وجود پولیپ‌های روده‌ای که در FAP به‌طور کلاسیک مشاهده می‌شود، GS شامل مجموعه‌ای از رشدها و ناهنجاری‌های خارج روده‌ای است که شامل استئوم‌ها (osteomas)، کیست‌های اپیدرمال (epidermal cysts)، تومورهای دسموئید (desmoid tumors)، هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه (congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium - CHRPE)، آدنوم‌های آدرنال (adrenal adenomas) و ناهنجاری‌های دندانی است.

علت و شیوع: GS به دلیل جهش در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولون (adenomatous polyposis coli - APC) ایجاد می‌شود و به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بیماری نسبتاً نادر است و تقریباً یک نفر در هر یک میلیون نفر در ایالات متحده به آن مبتلا می‌شوند. به نظر می‌رسد مردان و زنان به یک اندازه تحت تأثیر قرار می‌گیرند و شیوع بیماری در سراسر جهان نسبتاً یکنواخت است.

پولیپ‌های کولونی: صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوز روده‌ای، از دهه دوم تا سوم زندگی ظاهر می‌شوند که اگر به‌طور جراحی برداشته نشوند، تقریباً به‌طور قطع به بدخیمی‌ها پیشرفت خواهند کرد.

استئوم‌ها: استئوم‌های GS معمولاً در استخوان‌های صورت یافت می‌شوند و پتانسیل بدخیمی قابل توجهی ندارند. اندازه آنها از چند میلی‌متر تا چند سانتی‌متر متغیر است و می‌تواند از یک توده تکی تا ده‌ها توده باشد.

تظاهرات پوستی: تظاهرات پوستی GS شامل کیست‌های اپیدرمال (که شایع‌ترین هستند)، فیبروم‌ها، لیپوم‌ها، لیومیوم‌ها و پیلوماتریکوماها (pilomatricomas) می‌باشد. قابل ذکر است که کیست‌های اپیدرمال متعدد می‌توانند در اوایل زندگی ظاهر شوند و قبل از توسعه پولیپوز روده‌ای رخ دهند. این کیست‌ها عمدتاً در ناحیه سر و گردن رخ می‌دهند.

تومورهای دسموئید: تومورهای دسموئید در جمعیت عمومی بسیار نادر هستند اما تقریباً ۱۰٪ از بیماران مبتلا به GS را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این تومورها می‌توانند در تمامی ساختارهای عضلانی-آپونوروتیک رخ دهند اما بیشتر در شکم یا دیواره شکم یافت می‌شوند. در حالی که تومورهای دسموئید خوش‌خیم هستند، به صورت موضعی تهاجمی بوده و می‌توانند استخوان‌ها، اعصاب، رگ‌های خونی و اندام‌های توخالی را تخریب کنند.

هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه (CHRPE): CHRPE معمولاً بدون علامت است. وجود ضایعات دو طرفه متعدد را می‌توان به زودی در چند ماهگی تشخیص داد و این ویژگی به شدت به GS اختصاص دارد.

ناهنجاری‌های دندانی: ناهنجاری‌های دندانی در حدود ۳۰٪ از بیماران مبتلا به GS وجود دارد و شامل هایپودنشیا (hypodontia)، دندان‌های نهفته و بیش از حد (unerupted and supernumerary teeth)، اودونتوماها (odontomas) و مورفولوژی‌های غیرطبیعی دندان است.

بدخیمی‌های خارج از روده: علاوه بر سرطان روده، چندین بدخیمی خارج از روده در GS شایع‌تر است که شامل کارسینوم‌های دوازدهه، تیروئید، معده و پانکراس می‌باشد.