بیماری های مشابه
کیست اپیدرموئید
کیست‌های اپیدرموئید (Epidermoid cysts) که به‌اشتباه با نام کیست‌های سباسه (Sebaceous cysts) شناخته می‌شوند، یکی از شایع‌ترین تومورهای خوش‌خیم پوستی در بزرگسالان هستند و در کودکان و نوزادان به‌ندرت مشاهده می‌شوند. این کیست‌های نیمه‌جامد دارای پوششی از اپیتلیوم کراتینیزه بوده و عمدتاً با کراتین نرم شده پر شده‌اند که حالتی شبیه به پنیر و بویی تند دارند. این کیست‌ها اغلب به‌صورت خود به خودی ظاهر می‌شوند. همچنین ممکن است به‌دلیل تخریب ساختارهای فولیکولی یا کاشت اپیدرم از طریق آسیب نافذ ایجاد شوند.
سندرم پولیپوزیس متعدد خانوادگی
سندرم پلی‌پوز متعدد خانوادگی، یا پولی‌پوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)، یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را به سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) مستعد می‌سازد. این بیماری ناشی از یک جهش وراثتی اتوزومال غالب در ژن APC بر روی کروموزوم ۵ است. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است. شیوع FAP در هنگام تولد در جمعیت عمومی تقریباً ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است و ۱٪ از موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می‌دهد.
سندرم پولیپوزیس متعدد خانوادگی
سندرم پلی‌پوز متعدد خانوادگی، یا پولی‌پوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)، یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را به سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) مستعد می‌سازد. این بیماری ناشی از یک جهش وراثتی اتوزومال غالب در ژن APC بر روی کروموزوم ۵ است. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است. شیوع FAP در هنگام تولد در جمعیت عمومی تقریباً ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است و ۱٪ از موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می‌دهد.
سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی
سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی (HNPCC)، که به‌عنوان سندرم لینچ نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین نوع سرطان کولورکتال ارثی است و ۳٪ از تشخیص‌های جدید سرطان کولورکتال را شامل می‌شود. این سندرم همچنین با سرطان‌های خارج از روده بزرگ از جمله سرطان‌های اندومتر، روده کوچک، حالب، معده، لگنچه کلیه، تخمدان و کبد و مجاری صفراوی مرتبط است. انواع مختلف HNPCC شامل سندرم مویر-توره که با تومورهای پوستی سباسه مرتبط است و سندرم تورکوت که با تومورهای مغزی مانند مدولوبلاستوما و گلیوما مرتبط است، می‌باشند. سرطان‌های کولورکتال که در زمینه HNPCC بروز می‌کنند، دارای جهش‌های ژرم‌لاین در ژن‌های ترمیم عدم تطابق (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) یا ژن مولکول چسبندگی سلول‌های اپیتلیال (EPCAM) هستند. این نوع سرطان‌های کولون معمولاً در سمت راست بروز می‌کنند. همچنین شیوع بالایی از سرطان‌های کولورکتال متاکرونوس در بیماران مبتلا به HNPCC وجود دارد.