بیماری های مشابه

سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich syndrome یا WAS) یک بیماری وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که تقریباً به‌طور انحصاری مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم شامل سه ویژگی اصلی است: ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) که به خونریزی و کبودی منجر می‌شود، نقص‌های ایمنی (immunodeficiencies) شامل اختلالات سلول‌های B و T که به عفونت‌های قارچی، ویروسی و باکتریایی منجر می‌شود، و درماتیت آتوپیک شدید (atopic dermatitis) که معمولاً در چند ماه اول زندگی آغاز می‌شود. شایع‌ترین علائم اولیه شامل کبودی آسان، پتشی (petechiae) و پورپورا (purpura) هستند که معمولاً در هنگام تولد مشاهده می‌شوند و نشان‌دهنده ناهنجاری‌های پلاکتی از جمله ترومبوسیتوپنی و پلاکت‌های کوچک و ناکارآمد می‌باشند. این ناهنجاری‌های پلاکتی می‌توانند به اسهال خونی منجر شوند.

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.

سندرم NOCARH (شروع نوزادی سیتوپنی، خودالتهابی، راش و دوره‌های هموفاگوسیتیک لنفوهیستیوسیتوز [HLH]) یک سندرم بسیار نادر است که با شروع نوزادی پان‌سیتوپنی/دیس‌هماتوپویز، خودالتهابی، راش و HLH مشخص می‌شود. این سندرم ناشی از جهش در پروتئین تقسیم سلولی چرخه 42 (CDC42) است که معمولاً در p. R186C در بخش C-ترمینال رخ می‌دهد. پروتئین CDC42 مسئول اطمینان از عملکرد صحیح چرخه سلولی و همچنین تکثیر، چسبندگی و مهاجرت سلول‌ها است. بنابراین، جهش در این پروتئین باعث ایجاد اختلال در عملکرد سلولی، از جمله خطوط سلولی هماتولوژیک در مغز استخوان می‌شود. اکثر بیماران تشخیص داده‌شده با سندرم NOCARH سابقه خانوادگی ندارند، اما یک خانواده با جهش به صورت وراثتی مغلوب گزارش شده است.

سندرم دی‌جورج (DiGeorge syndrome یا DGS) مجموعه‌ای از علائم نسبتاً شایع است که با یک جهش هموزیگوت در کروموزوم 22q11 همراه است. از نظر جنینی، نقص در رشد سومین و چهارمین کیسه حلقی رخ می‌دهد که با پیامدهای فیزیولوژیک مرتبط است. بیماران با تیموس (thymus) هیپوپلاستیک تا غایب همراه با نبود غدد پاراتیروئید (parathyroid glands)، ناهنجاری‌های عضلات حلقی و ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی ظاهر می‌شوند. علائم پوستی غیر اختصاصی هستند، اما درماتیت سبورئیک و درماتیت اگزمایی به‌طور شایع گزارش می‌شوند.