سندرم NOCARH
NOCARH syndrome
عکس بیماری

سندرم NOCARH (شروع نوزادی سیتوپنی، خودالتهابی، راش و دوره‌های هموفاگوسیتیک لنفوهیستیوسیتوز [HLH]) یک سندرم بسیار نادر است که با شروع نوزادی پان‌سیتوپنی/دیس‌هماتوپویز، خودالتهابی، راش و HLH مشخص می‌شود. این سندرم ناشی از جهش در پروتئین تقسیم سلولی چرخه 42 (CDC42) است که معمولاً در p. R186C در بخش C-ترمینال رخ می‌دهد. پروتئین CDC42 مسئول اطمینان از عملکرد صحیح چرخه سلولی و همچنین تکثیر، چسبندگی و مهاجرت سلول‌ها است. بنابراین، جهش در این پروتئین باعث ایجاد اختلال در عملکرد سلولی، از جمله خطوط سلولی هماتولوژیک در مغز استخوان می‌شود. اکثر بیماران تشخیص داده‌شده با سندرم NOCARH سابقه خانوادگی ندارند، اما یک خانواده با جهش به صورت وراثتی مغلوب گزارش شده است.

این سندرم با تب، راش، عدم رشد مناسب، هپاتواسپلنومگالی، اسهال، پان‌سیتوپنی و HLH که از دوران نوزادی آغاز می‌شود، بروز می‌کند. سندرم NOCARH یک بیماری کشنده است اگر به‌موقع درمان نشود؛ بسیاری از بیماران کودک حتی با درمان نیز از این بیماری جان سالم به در نبرده‌اند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک