بیماری های مشابه

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمال مرتبط با p63 که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسند، عبارت‌اند از:

سندرم آدامز-اولیور (Adams-Oliver syndrome یا AOS) یک بیماری نادر مادرزادی است که با ترکیبی از آپلازی پوست مادرزادی (aplasia cutis congenita)، نقص‌های انتهایی در اندام‌ها و کتیس مارموراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی (cutis marmorata telangiectatica congenita) شناخته می‌شود. این سندرم می‌تواند با ناهنجاری‌های وسیع در ارگان‌های داخلی از جمله سیستم عصبی مرکزی، سیستم قلبی-عروقی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری-تناسلی نیز همراه باشد.

هیپوپلازی کانونی درمال (Focal Dermal Hypoplasia) که به نام سندرم گولتز (Goltz Syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود، هرچند موارد پراکنده‌ای نیز در مردان به دلیل جهش‌های پس از زیگوت (Post-Zygotic Mutations) مشاهده شده است. نوزادان ممکن است با آتروفی پوستی خطی و رگه‌ای و تلانژکتازی‌ها (Telangiectasias) که خطوط بلاشکو (Blaschko Lines) را دنبال می‌کنند، مواجه شوند. همچنین ممکن است زخم‌هایی در نواحی فاقد پوست مادرزادی وجود داشته باشد که با آتروفی بهبود می‌یابند. ندول‌های نرم قرمز-زرد (فت هرنیاسیون‌ها - Fat Herniations) در امتداد خطوط بلاشکو ظاهر می‌شوند. دیگر ناهنجاری‌هایی که ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشند شامل موارد زیر هستند: استخوانی – سین‌داکتیلی (Syndactyly)، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، اولیگوداکتیلی (Oligodactyly) با ناهنجاری پنجه‌خرچنگی و عدم تقارن؛ چشمی – میکروفتالمی (Microphthalmia)، آنفتالمی (Anophthalmia)، استرابیسموس (Strabismus)، کلوبوما (Coloboma)، و آنیریدی (Aniridia)؛ و آپلازی پوست مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita).