بیماری های مشابه

دیسپلازی ادونتو-اونیکو-درمال (OODD) یک نوع نادر و اتوزومال مغلوب از دیسپلازی اکتودرمال است که با ویژگی‌هایی مانند دندان‌های غایب یا بدشکل، ناخن‌دیسپلازی (onychodysplasia)، هیپرکراتوز (hyperkeratosis) و هیپرهیدروز (hyperhidrosis) کف دست و پا، پوست خشک و موهای کم‌پشت و شکننده مشخص می‌شود.

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.

دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.

هیپوپلازی کانونی درمال (Focal Dermal Hypoplasia) که به نام سندرم گولتز (Goltz Syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود، هرچند موارد پراکنده‌ای نیز در مردان به دلیل جهش‌های پس از زیگوت (Post-Zygotic Mutations) مشاهده شده است. نوزادان ممکن است با آتروفی پوستی خطی و رگه‌ای و تلانژکتازی‌ها (Telangiectasias) که خطوط بلاشکو (Blaschko Lines) را دنبال می‌کنند، مواجه شوند. همچنین ممکن است زخم‌هایی در نواحی فاقد پوست مادرزادی وجود داشته باشد که با آتروفی بهبود می‌یابند. ندول‌های نرم قرمز-زرد (فت هرنیاسیون‌ها - Fat Herniations) در امتداد خطوط بلاشکو ظاهر می‌شوند. دیگر ناهنجاری‌هایی که ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشند شامل موارد زیر هستند: استخوانی – سین‌داکتیلی (Syndactyly)، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، اولیگوداکتیلی (Oligodactyly) با ناهنجاری پنجه‌خرچنگی و عدم تقارن؛ چشمی – میکروفتالمی (Microphthalmia)، آنفتالمی (Anophthalmia)، استرابیسموس (Strabismus)، کلوبوما (Coloboma)، و آنیریدی (Aniridia)؛ و آپلازی پوست مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita).