بیماری های مشابه

آرتریت ایدیوپاتیک جوانان (Juvenile Idiopathic Arthritis یا JIA که قبلاً به عنوان آرتریت روماتوئید جوانان یا آرتریت مزمن جوانان شناخته می‌شد) گروهی از بیماری‌ها با علت ناشناخته است که با بروز التهاب مفاصل (arthritis) در کودکان زیر 16 سال که بیش از 6 هفته طول می‌کشد، مشخص می‌شود. JIA به اختلالات مختلفی تقسیم می‌شود که با سن شروع، مکان و تعداد مفاصل درگیر، علائم مرتبط، پیش‌زمینه ژنتیکی و سرولوژی‌های مرتبط متمایز می‌شوند. در صورت عدم درمان، JIA ممکن است منجر به انقباضات دائمی، اختلاف طول اندام، تأخیر در رشد، نیاز به تعویض مفصل و نابینایی شود.

تب‌ مدیترانه‌ای خانوادگی، که با نام پلی‌سروزیت راجعه (recurrent polyserositis) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین اختلال در گروهی از سندرم‌های خودالتهابی به نام سندرم تب دوره‌ای (periodic fever syndrome) است. این بیماری‌ها به دلیل خطاهای مادرزادی در سیستم ایمنی رخ می‌دهند که منجر به اپیزودهای تب‌دار مکرر و بدون تحریک می‌شوند. FMF یک اختلال اتوزومال مغلوب است. ژن معیوب، که MEFV نامیده می‌شود، پیرین (pyrin) را رمزگذاری می‌کند؛ پروتئینی که جزء کمپلکس اینفلامازوم (inflammasome) است و برای تولید اینترلوکین-۱ بتا (interleukin (IL)-1 beta) ضروری می‌باشد. پیرین نقش مهمی در تنظیم التهاب و آپوپتوز دارد و اشکال جهش‌یافته آن تصور می‌شود که باعث افزایش بیش از حد بیان سایتوکاین‌های التهابی می‌شود.

سندرم دوره‌ای وابسته به گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) که به عنوان تب دوره‌ای خانوادگی اتوزومال غالب خوش‌خیم و تب دوره‌ای اتوزومال غالب با آمیلوئیدوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خودالتهابی است که تحت سندرم‌های تب دوره‌ای ارثی طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، هرچند گزارش‌هایی از TRAPS به صورت اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. تصور می‌شود که جهش‌ها در گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) زمینه‌ساز پاتوژنز این سندرم باشد، اگرچه ارتباط بین گیرنده‌های جهش‌یافته TNF و فنوتیپ این سندرم به طور کامل درک نشده است.

سندرم تب‌دار دوره‌ای با هایپرایمون‌گلوبولین D (Hyperimmunoglobulin D with periodic fever syndrome - HIDS)، که به عنوان کمبود مِوالونات کیناز (mevalonate kinase deficiency - MKD) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم اتوایمیون مونوجنیک است که با تب‌های مکرر و علائم سیستمیک مشخص می‌شود. HIDS به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در مردان و زنان به طور مساوی دیده می‌شود. علت آن جهش در ژن MVK است که مسئول تولید آنزیم مِوالونات کیناز است، که یک آنزیم کلیدی در مسیر بیوسنتز کلسترول است. اکثر بیماران دارای جهش‌های هتروزیگوت مرکب هستند. اگرچه علت دقیق التهاب به طور کامل مشخص نشده است، اما سطوح بالای اینترلوکین-1 بتا (interleukin-1 beta - IL-1β) در ارتباط با التهاب مشاهده می‌شود.