بیماری های مشابه

دیستونی پیچشی (Torsion dystonia) یک اختلال حرکتی نادر است که با انقباضات اسپاسمودیک غیرارادی عضلات پاها، تنه، بازوها و صورت مشخص می‌شود و به پیچش قسمت‌های مبتلا و اغلب ظاهری مخدوش یا پیچیده منجر می‌شود. انقباضات عضلانی (پُستچرینگ) معمولاً از یک قسمت از بدن (مانند پا، کف پا، بازو) شروع می‌شوند و ممکن است با گذشت زمان به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابند، که معمولاً ابتدا به مناطق مجاور سرایت می‌کنند.

سندرم تورت (Tourette syndrome) یک اختلال عصبی (neurologic disorder) است که با حرکات غیرارادی (motor tics) و تکراری، کوتاه‌مدت و پراکنده و همچنین صداهای غیرقابل کنترل (vocal tics) مشخص می‌شود. علت این بیماری ناشناخته است، اما ممکن است به ارث برسد و در افرادی که سابقه خانوادگی دارند شایع‌تر است. همچنین، در مردان بیشتر از زنان دیده می‌شود.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری هانتینگتون (Huntington disease یا HD) یک اختلال نوروژنراتیو اتوزومال غالب است که ناشی از گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌گانه CAG در ژن هانتینگتین (huntingtin یا HTT) روی کروموزوم ۴ می‌باشد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های دارای نژاد اروپایی بیشتر و در کشورهای ژاپن، چین، کره و فنلاند کمتر است. علائم بالینی می‌توانند در هر سنی آغاز شوند، اما معمولاً شروع آن قبل از ۵۰ سالگی است و ممکن است با تغییرات جزئی در حرکات، شناخت یا رفتار آغاز شود. با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه‌ها شامل کوریا (chorea)، دیستونی (dystonia)، برادیکینزی (bradykinesia)، سفتی عضلانی (rigidity)، اختلالات حرکات چشمی، دیزآرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، آتاکسی (ataxia)، دمانس (dementia)، تحریک‌پذیری و اختلالات روان‌پزشکی می‌شود. بیماران حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.

تشنج (Seizure) به‌عنوان یک رویداد پاروکسیسمال (Paroxysmal Event) به دلیل اختلال در عملکرد الکتریکی قشر مغز (Cerebral Cortex) تعریف می‌شود. این حالت با حرکات غیرارادی عضلانی-عصبی (Neuromuscular Movements)، تشنجات (Convulsions)، و/یا تغییر در سطح هوشیاری (Altered Sensorium) مشخص می‌شود و معمولاً فقط چند ثانیه یا دقیقه طول می‌کشد.

سکته مغزی (Cerebral Stroke) یک آسیب حاد عصبی است که نیمکره‌های مغزی را درگیر می‌کند. علائم معمولاً به‌صورت ناگهانی ظاهر می‌شوند و به محل سکته بستگی دارند؛ این علائم شامل ضعف یک‌طرفه در صورت، بازو و/یا پا، بی‌حسی، آفازی (Aphasia)، آپراکسی (Apraxia)، از دست دادن بینایی، انحراف نگاه (Gaze Deviation)، نادیده‌انگاری (Neglect)، سردرد، تهوع/استفراغ، تغییر وضعیت ذهنی و نقایص عصبی موضعی هستند. کاهش سطح هوشیاری ممکن است در مواردی که هر دو نیمکره مغزی درگیر یا سکته‌های بزرگ با تورم یا فتق (Herniation) رخ می‌دهند، دیده شود. پیش‌آگهی به محل و اندازه سکته و همچنین ارزیابی و درمان به‌موقع بستگی دارد.