دیستونی پیچشی (Torsion dystonia) یک اختلال حرکتی نادر است که با انقباضات اسپاسمودیک غیرارادی عضلات پاها، تنه، بازوها و صورت مشخص می‌شود و به پیچش قسمت‌های مبتلا و اغلب ظاهری مخدوش یا پیچیده منجر می‌شود. انقباضات عضلانی (پُستچرینگ) معمولاً از یک قسمت از بدن (مانند پا، کف پا، بازو) شروع می‌شوند و ممکن است با گذشت زمان به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابند، که معمولاً ابتدا به مناطق مجاور سرایت می‌کنند.
با پیشرفت بیماری، این اختلالات می‌توانند منجر به وضعیت‌های ثابت با دشواری در حرکت قسمت‌های مبتلا و محدودیت شدید عملکرد شوند. علائم و نشانه‌های همراه ممکن است شامل دیس‌آرتری (dysarthria)، دیس‌فاژی (dysphagia)، هیپرفلکسی (hyperreflexia)، انقباضات مفصلی و ترمور (tremors) باشند. این وضعیت می‌تواند به صورت پراکنده یا به صورت ارثی رخ دهد که اغلب به صورت غالب اتوزومی (autosomal dominant) منتقل می‌شود. بیش از ۲۰ جهش ژنتیکی شناخته شده به عنوان علل دیستونی شناسایی شده‌اند که هرکدام دارای زمان شروع، علائم همراه و پیش‌آگهی‌های متغیر هستند. برخی از اختلالات برجسته عبارتند از:
- DYT1 (دیستونی اوپنهایم): غالب اتوزومی، شروع زودهنگام (قبل از سن ۴۰ سالگی)، معمولاً ابتدا یک اندام را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به سایر نقاط گسترش می‌یابد.
- DYT5 (دیستونی پاسخ‌دهنده به دوپا): غالب اتوزومی، شروع در کودکی (قبل از سن ۱۶ سالگی)، علائم معمولاً از پا شروع می‌شود، تغییرات روزانه در علائم (بدتر در شب)، پارکینسونیسم همراه، بهبود قابل توجه با دوز پایین لوودوپا (levodopa).
- DYT6: غالب اتوزومی، شروع در کودکان و بزرگسالان، معمولاً از بازو یا ناحیه جمجمه شروع می‌شود و درگیری معمولاً در قسمت بالای بدن باقی می‌ماند.
- DYT11 (میوکلونوس دیستونی): غالب اتوزومی، معمولاً بدن بالایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و پاها را مصون می‌گذارد.
- DYT12 (دیستونی-پارکینسونیسم با شروع سریع): غالب اتوزومی، شروع در نوجوانان و بزرگسالان، پارکینسونیسم حاضر، دیستونی در عرض چند ساعت تا چند هفته عمومی می‌شود و سپس ثابت می‌ماند، درگیری گفتار.