بیماری های مشابه

ناهنجاری مادرزادی مجاری جمع‌کننده انتهایی نزدیک به کالیس‌های هرم‌های کلیوی

بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease یا PKD) یک اختلال اتوزومال غالب (و کمتر، اتوزومال مغلوب) است که با وجود کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و ممکن است به نارسایی کلیوی انتهایی منجر شود. ویژگی اتوزومال غالب با جهش در ژن‌های PKD1 (که پلی‌سیستین-۱ را رمزگذاری می‌کند) یا PKD2 (که پلی‌سیستین-۲ را رمزگذاری می‌کند) مرتبط است. درصد کمی از بیماران مبتلا به PKD دارای نقصی هستند که به PKD1 یا PKD2 مرتبط نیست. جهش‌های PKD1 شایع‌تر بوده و با شروع زودتر بیماری و کاهش سریع‌تر عملکرد کلیه مرتبط هستند.

بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease یا PKD) یک اختلال اتوزومال غالب (و کمتر، اتوزومال مغلوب) است که با وجود کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و ممکن است به نارسایی کلیوی انتهایی منجر شود. ویژگی اتوزومال غالب با جهش در ژن‌های PKD1 (که پلی‌سیستین-۱ را رمزگذاری می‌کند) یا PKD2 (که پلی‌سیستین-۲ را رمزگذاری می‌کند) مرتبط است. درصد کمی از بیماران مبتلا به PKD دارای نقصی هستند که به PKD1 یا PKD2 مرتبط نیست. جهش‌های PKD1 شایع‌تر بوده و با شروع زودتر بیماری و کاهش سریع‌تر عملکرد کلیه مرتبط هستند.

نفروپتیزیس (Nephronophthisis) یک بیماری توبولوانترستیشیال اتوزومال مغلوب است که جهش‌هایی در تعدادی از ژن‌های مرتبط با عملکرد مژک‌ها، جسم پایه و سانتریول در آن شناسایی شده است. افراد مبتلا به این بیماری، نفرایتی توبولوانترستیشیال پیش‌رونده را نشان می‌دهند که معمولاً در کودکی به بیماری کلیوی مرحله نهایی (end-stage renal disease) منجر می‌شود. این بیماری شایع‌ترین علت ژنتیکی بیماری مزمن کلیوی در کودکان است.

بیماری فون هیپل-لینداو (Von Hippel-Lindau) با رشد غیرطبیعی عروق خونی (آنجیوماتوزیس) که به دلیل غیرفعال شدن ژن مهارکننده تومور VHL اتفاق می‌افتد، مشخص می‌شود. این بیماری نادر، اتوزومال غالب و نوروکوتانئوس (neurocutaneous)، به تشکیل تومورها و کیست‌های خوش‌خیم و بدخیم در بسیاری از اعضای بدن منجر می‌شود. ویژگی‌های بالینی شامل هما‌نجیوبلاستوماهای شبکیه، سیستم عصبی مرکزی (CNS) و نخاع، فئوکروموسیتوماها (pheochromocytomas)، تومورهای کیسه آندولنفاتیک (endolymphatic sac tumors)، کیست‌های متعدد پانکراس و کلیه، و افزایش خطر تبدیل بدخیم به سرطان سلول‌های کلیوی (renal cell carcinoma) می‌باشند. تظاهرات بالینی بسته به اندازه و محل رشد متفاوت است. علائم معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند، اگرچه ممکن است در هر سنی بروز کنند.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

نفروپاتی ناشی از لیتیوم به آسیب کلیوی اشاره دارد که بر اثر مصرف لیتیوم، دارویی که برای درمان اختلال دوقطبی استفاده می‌شود، ایجاد می‌شود. هر دو نوع مصرف مزمن و حاد لیتیوم می‌توانند بر عملکرد کلیه تأثیر بگذارند. نمک‌های لیتیوم حساسیت سلول‌های اصلی به هورمون ضد ادراری (ADH) را کاهش داده و در نتیجه توانایی تمرکز ادرار را مختل می‌کنند. این امر منجر به پلی‌اوری (افزایش حجم ادرار) و هیپرناترمی (افزایش سطح سدیم خون) می‌شود. مصرف مزمن لیتیوم می‌تواند منجر به آسیب مزمن و غیرقابل‌برگشت لوله‌ای و بینابینی شود.

سرطان سلول کلیوی (Renal Cell Carcinoma یا RCC) بخش عمده‌ای از نئوپلاسم‌های بدخیم ناشی از کلیه را تشکیل می‌دهد. این نوع سرطان اغلب تا مراحل پیشرفته بیماری بدون علامت است و در زمان تشخیص، از هر چهار بیمار، یک نفر دارای بیماری پیشرفته موضعی یا متاستاز دوردست است. بیشترین بروز این بیماری در سنین ۵۰ تا ۷۰ سالگی و نسبت مرد به زن ۲ به ۱ است. عوامل خطر برای توسعه RCC شامل مصرف سیگار، بیماری کیستیک اکتسابی کلیه، فشار خون بالا، چاقی، مواجهه شغلی (آزبست، کادمیوم، سرب، پتروشیمی) و سندرم فون هیپل-لینداو می‌باشد.

اصطلاحات و طبقه‌بندی‌های موجود برای تعریف طیف گسترده‌ای از نفوذهای لنفوپرولیفراتیو بدخیم پوستی متغیر و در حال تکامل هستند. طبقه‌بندی‌های کنونی بر اساس یافته‌های بالینی، پاتولوژیک، ایمونوپاتولوژیک، مولکولی و سیتوژنتیک استوارند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) در اصلاح طبقه‌بندی لنفوم اروپایی-آمریکایی تجدیدنظرشده (REAL)، سه دسته اصلی از بدخیمی‌های لنفوئیدی را به رسمیت می‌شناسد: لنفوم‌های سلول B، سلول T / سلول‌های قاتل طبیعی (NK) و لنفوم هوچکین. این طبقه‌بندی شامل لنفوم‌ها و لوسمی‌های لنفوئیدی می‌شود. هر یک از این دسته‌ها به زیرمجموعه‌های بیشتری تقسیم می‌شوند. به عنوان مثال، می‌توان به لنفوم‌های اولیه پوستی سلول B و لنفوم‌های اولیه پوستی سلول T (CTCL) اشاره کرد.